гемолиз эритроцитов что это такое

17.08.202317.08.2023 admin 0 Comments

Публикации в СМИ

Трансфузионная гемолитическая реакция (ТГР)

Трансфузионная гемолитическая реакция (ТГР) — гемолиз эритроцитов реципиента или донора (редко), возникающий при переливании крови и её компонентов. Реакции могут быть иммунной или неиммунной природы.

Этиология и патогенез • Иммунные реакции при несовместимости по системе АВ0 • Деструкция донорских эритроцитов реципиентными несовместимыми изоантителами • Изосенсибилизация, вызванная повторными трансфузиями • Изосенсибилизация, возникшая при предыдущих беременностях.
Клиническая картина • Немедленные (внутрисосудистые) ТГР •• Тревожное состояние, беспокойство, чувство страха •• Гиперемия кожи •• Болевой синдром — боли в животе, груди •• Сердечно-сосудистый синдром — тахикардия, артериальная гипотензия •• Респираторный синдром — одышка, бронхоспазм •• Лихорадка, озноб • При одновременном введении компонентов крови и средств для наркоза клиническая картина ТГР стёрта • ТГР замедленного типа (внесосудистые) развиваются через 2–14 дней •• Лихорадка •• Анемия •• Синдром желтухи.
Лабораторные исследования • ОАК — анемия, ретикулоцитоз • Биохимический анализ крови — повышение содержания непрямого билирубина, азота, мочевины, креатинина, снижение концентрации гаптоглобина • Положительный прямой антиглобулиновый тест (тест Кумбса) • В моче — гемоглобинурия.
Дифференциальная диагностика • Аутоиммунные заболевания • Гемоглобинопатии, ферментативные дефекты эритроцитов • Гемолитические анемии (приобретённые, врождённые).

ЛЕЧЕНИЕ
Тактика ведения • Немедленное прекращение трансфузии при появлении первых признаков реакции • Лечение трансфузионной реакции в условиях реанимационного отделения • Контроль жизненно важных функций • Поддержание диуреза в объёме 100 мл/ч в течение 6–8 ч • Контроль гемостаза, коагулограммы — ранняя диагностика ДВС • Поддержание систолического АД выше 100 мм рт.ст.
Лекарственная терапия • 0, 9% р-р натрия хлорида в/в капельно при скорости введения 150–300 мл/ч • При синдроме дыхательных нарушений — увлажнённый кислород, эпинефрин • ГК (преднизолон, гидрокортизон) • Антигистаминные препараты • При артериальной гипотензии и нарушении почечного кровотока — допамин • При ДВС — гепарин • Мочегонные средства (например, фуросемид, этакриновая кислота). Некоторые клиницисты рекомендуют внутривенную инфузию маннитола: сначала 20 г (например, 100 мл 20% р-ра), затем со скоростью 10–15 мл/мин до 200 г (1 000 мл).
Осложнения • Почечная недостаточность • Правожелудочковая недостаточность.
Течение и прогноз • Обычно ТГР протекает остро и при адекватном и своевременном лечении прогностически благоприятна • Прогноз для жизни отягощает присоединение почечной недостаточности, ДВС • Тяжёлое течение — редко. Смертность при тяжёлом течении (редко) составляет 50%.
Возрастные особенности. В раннем детском и пожилом возрасте ТГР протекают гораздо тяжелее.
Профилактика • Сбор анамнеза о предшествующих трансфузиях и реакциях при них; аллергологический анамнез • Назначение гемотрансфузий по строгим показаниям • Двукратная оценка групповой, резус- и биологической совместимости переливаемой крови и крови реципиента • Проверка документации и этикеток на пакете (флаконе) с препаратом • Наблюдение за состоянием пациента во время трансфузии (измерение АД, пульса, диуреза при возможности).
Сокращение. ТГР — трансфузионная гемолитическая реакция.

МКБ-10 • T80.3 Реакция на AB0-несовместимость • T80.4 Реакция на Rh-несовместимость

Примечание. Гаптоглобин — гликопротеид сыворотки крови, взаимодействующий с Hb (при гемолизе) с образованием комплексного соединения, обладающего пероксидазной активностью и разрушаемого клетками ретикулоэндотелиальной системы с высвобождением молекулярного железа.

Код вставки на сайт

Трансфузионная гемолитическая реакция (ТГР)

МКБ-10 • T80.3 Реакция на AB0-несовместимость • T80.4 Реакция на Rh-несовместимость

Источник

Гемолиз эритроцитов что это такое

Гемолитические анемии характеризуются выраженным усилением процессов разрушения эритроцитов, могут быть наследственными и приобретенными. По классификации наследственные гемолитические анемии можно подразделить на мембранопатии (типичным примером является наследственный сфероцитоз), энзимопатии (например, дефицит фермента пентозофосфатного цикла – глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы) и гемоглобинопатии (серповидно-клеточная анемия, талассемии).

Среди мембранопатий чаще встречается наследственный сфероцитоз (микросфероцитоз, болезнь Минковского – Шоффара, белковозависимая мембранопатия).

В основе наследственного сфероцитоза лежит генетический дефект структуры мембраны эритроцитов, что приводит к изменению формы эритроцитов с дискоидной на сферическую. При болезни Минковского – Шоффара чаще наблюдается дефицит белка спектрина. Такие эритроциты становятся не способными к деформации и при прохождении через капилляры уменьшаются в размерах, так как теряют часть мембранного вещества. При этом работа натрий-калиевого насоса нарушается. Это приводит к избыточному накоплению в эритроците ионов натрия и воды. Эритроциты приобретают сферическую форму, поэтому называются сфероцитами. Измененные сферические эритроциты разрушаются в селезенке. Так как в межсинусовых пространствах селезёнки, где содержание глюкозы снижено, натрий не выводится, это приводит к осмотическому гемолизу эритроцитов.[4]

В общем анализе крови выявляется нормохромная, микросфероцитарная, гиперрегенераторная анемия. Если гемолиз продолжается в течение длительного времени, то анемия становится гипохромной, так как развивается сопутствующее железодефицитное состояние. Изменения со стороны лейкоцитов наблюдаются, как правило, в период гемолитического криза по типу нейтрофильного лейкоцитоза. Осмотическая резистентность эритроцитов снижается.

В костном мозге выявляется компенсаторное усиление эритропоэза в виде эритроидной реакции нормобластического типа с повышенным содержанием базофильных, полихроматофильных, оксифильных эритрокариоцитов (нормобластов).[1] Лейко-эритробластическое соотношение увеличивается.

В биохимическом анализе крови выявляется гипербилирубинемия за счет непрямой фракции. Клинически это проявляется желтушным окрашиванием кожи и видимых слизистых оболочек.

Среди энзимопатий одной из наиболее распространенных анемий является анемия, вызванная дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ) в мембране эритроцитов. Заболевание сцеплено с Х-хромосомой. Возможно сочетание данной гемолитической анемии с дальтонизмом и гемофилией. Так как ген, отвечающий за продуцирование Г-6-АДГ эритроцитов, располагается в Х-хромосоме рядом с геном цветного зрения и геном гемофилии.[4]

Гемолиз при данной патологии может быть спровоцирован некоторыми лекарственными препаратами, вирусными или бактериальными инфекциями, токсичными веществами. Известно, что эритроциты, на которые воздействуют данные провоцирующие факторы, в несколько раз активируют метаболизм глюкозы через гексозомонофосфатный шунт. При этом регенерируется восстановленный глутатион, защищающий мембрану эритроцитов от окисления. При анемии, обусловленной дефицитом фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в мембране эритроцитов, нарушается аэробное окисление глюкозы. Сульфгидрильные группы гемоглобина окисляются, а глобин переходит в нерастворимую форму, образуя внутриэритроцитарные тельца Гейнца.[2]

В общем анализе крови выявляется анемия (эритроциты и гемоглобин, как правило, значительно снижены), регистрируются эритроциты с тельцами Гейнца, дегмациты («надкусанные» эритроциты). Анемия сопровождается ретикулоцитозом.

Гемолиз при данной анемии внутрисосудистый. Может сопровождаться гемоглобинурией.

Причинами развития гемолитической анемии могут быть также нарушение структуры гемоглобина (качественная гемоглобинопатия) и нарушение скорости процесса синтеза одной из цепей глобина (количественная гемоглобинопатия).

Среди качественных гемоглобинопатий наиболее часто встречается серповидноклеточная анемия.[5] Суть данной патологии заключается в том, что в β-цепи гемоглобина глютаминовая аминокислота заменяется на валин. Свойства молекулы гемоглобина изменяются. Эритроциты пациентов с серповидноклеточной анемией содержат HbS. Дезоксигенированный HbS обладает пониженной растворимостью и способен к полимеризации [6]. Это приводит к тому, что эритроциты деформируются, приобретают форму серповидных и легко подвергаются гемолизу. Такие серповидные эритроциты называются дрепаноциты. Важно отметить, что обострению заболевания способствует гипоксия, поскольку оказывает влияние на процесс серповидной полимеризации гемоглобина. Соответственно, на фоне выраженной гипоксии наблюдается значительное увеличение количества дрепаноцитов.

В диагностике серповидноклеточной анемии определенную роль может играть анамнез: данная патология распространена во многих тропических районах Африки.[3] В общем анализе крови выявляются гипо- или нормохромная анемия, эритроциты серповидной формы, ретикулоцитоз. Также диагностика основывается на выявлении аномального гемоглобина.

Среди количественных гемоглобинопатий распространена β-талассемия, которая характеризуется отсутствием или уменьшением синтеза β-цепей глобина. На фоне недостаточного синтеза β-цепей избыточно образуются α-цепи. Это приводит к агрегации избыточных свободных α-цепей глобина. α-цепи легко связываются с SH-группами клеточной мембраны, при этом повреждают ее, что приводит к повышенному гемолизу эритроцитов.[7]

В общем анализе крови выявляются микроцитарная гипохромная анемия, мишеневидные эритроциты, ретикулоцитоз. В мишеневидном эритроците центральная область темной цитоплазмы окружена светлым кольцом цитоплазмы. Мишеневидный эритроцит содержит мало гемоглобина, при этом он скапливается в центре. Вследствие этого клеточный объем сокращается. Мишеневидный эритроцит (тороцит) имеет вид колоколоподобной клетки. Также используются биохимические методы лабораторной диагностики, такие как определение недостаточно синтезируемой цепи глобина и количества HbA.

Таким образом, процессы усиленного разрушения эритроцитов могут быть обусловлены генетическими дефектами структуры мембраны эритроцитов, наследственным дефицитом ферментов эритроцитов, нарушением структуры гемоглобина и скорости процесса синтеза одной из цепей глобина. Продолжительность жизни эритроцитов снижается. Важным признаком гемолиза является ретикулоцитоз, характерна эритроидная гиперплазия костного мозга.

Источник

Что такое гемолитическая болезнь (ГБН)? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Руденко А. А., неонатолога со стажем в 6 лет.

Определение болезни. Причины заболевания

Гемолитическая болезнь новорождённого (ГБН) — это заболевание, при котором эритроциты новорождённого разрушаются антителами матери. Это происходит из-за несовместимости крови матери и ребёнка по антигенам эритроцитов (красных кровяных клеток), чаще всего по резус-фактору и системе групп крови, реже по другим факторам крови.

Чтобы разобраться, что такое гемолитическая болезнь, необходимо понимать значение некоторых терминов:

Известно более 250 эритроцитарных антигенов, которые образуют более 20 антигенных систем. Однако наиболее важное клиническое значение имеют антигены резус-фактора (Rh) и системы групп крови (АВ0).

Система резус-фактора

Резус-фактор — белок, который может содержаться на поверхности эритроцитов . Кровь считается резус-положительной (Rh+), если на красных кровяных клетках человека есть резус-фактор (антиген D). Если этого антигена на эритроцитах нет, то кровь является резус-отрицательной (Rh-). У большинства людей кровь резус-положительная.

Резус-несовместимость возникает тогда, когда у матери резус-отрицательная кровь, а у ребёнка резус-положительная. В этом случае иммунная система матери может распознавать эритроциты плода как «инородные» и потенциально опасные и вырабатывать антитела против резус-фактора на эритроцитах плода. Антитела прикрепляются к эритроцитам ребёнка и разрушают их (происходит гемолиз). Этот процесс начинается в период его внутриутробного развития и продолжается после рождения. Если плод имеет резус-отрицательную кровь, а мама резус-положительную, конфликта не возникает.

Основными проявлениями ГБН является ранняя желтуха и анемия новорождённого.

Система групп крови

Группа крови — это определённое сочетание врождённых антигенов на поверхности эритроцитов и антител в плазме крови. Двумя основными антигенами эритроцитов являются А и В. Группы крови определяются на основании наличия или отсутствия этих антигенов. Одноимённые антитела обозначаются греческими буквами α и β.

Кровь любого человека может одновременно содержать только противоположные антигены и антитела или не иметь каких-то из них. В противном случае должна произойти агглютинация (склеивание) клеток крови. Этот процесс может привести к летальному исходу из-за формирования тромбов и закупорки кровеносных сосудов.

В зависимости от сочетания антигенов и антител различают четыре группы крови по системе АВ0.

Группы риска по развитию данной патологии:

Симптомы гемолитической болезни

Во время беременности признаки несовместимости крови матери и плода не проявляются.

Клиническая картина гемолитической болезни новорождённых зависит от проявления одной из трёх форм: анемической, желтушной и отёчной. Но может иметь место сочетание клинических форм.

1. Анемическая форма ГБН. Является наиболее лёгкой формой и проявляется бледностью кожных покровов, неврологическими нарушениями (вялость: ребёнок неохотно сосёт грудь, много спит) и признаками увеличения печени и селезёнки, которые наблюдаются в динамике.

Интенсивность желтухи будет зависеть от уровня билирубина ( жёлчного пигмента, который образуется при разрушении эритроцитов ). Именно билирубин окрашивает кожу в жёлтый цвет. При достижении критических цифр этот фермент может поражать нейроны головного мозга, что приводит к повреждению его структур и развитию грозного осложнения — билирубиновой энцефалопатии (ядерной желтухи).

Кожа и видимые слизистые новорождённого бледно-розовые, могут иметь слегка желтоватый оттенок, печень и селезёнка увеличены — всё это обусловлено повышенным распадом эритроцитов, что приводит к анемии. Дети с такой формой заболевания нуждаются в интенсивном лечении, включающем в себя операцию заменного переливания крови (ОЗПК).

Патогенез гемолитической болезни

Развитие гемолитической болезни возможно лишь при контакте крови матери и плода. Во время беременности благодаря плаценте эритроциты плода попадают в организм матери в незначительном количестве, недостаточном для выработки антител. В момент родоразрешения, вследствие абортов, выкидышей или осложнённых беременностей эритроциты проникают в кровоток матери в большом количестве, что вызывает выработку антител класса М (IgM). Эти антитела образуются почти сразу после контакта с резус-положительной кровью плода. Они обеспечивают временный иммунитет от любых чужеродных веществ, однако IgM не способны проникать через плаценту к ребёнку.

Антитела класса М затем трансформируются в антитела класса G (IgG). Они вырабатываются через 3 месяца после контакта с резус-положительными эритроцитами, обеспечивают длительный иммунитет в течение нескольких лет и способны пройти через плаценту в кровь плода. Этим объясняется тот факт, что при первой беременности эти иммунные частицы для плода не опасны, ведь при нормально протекающей беременности кровь ребёнка смешивается с кровью матери лишь на последних месяцах беременности или после родов, когда IgG ещё не выработались.

При первой беременности происходит лишь узнавание эритроцитов плода, т. е. первичный иммунный ответ, который ещё называют «раздражением» иммунной системы матери. Также для этого процесса используется термин «сенсибилизация», а применимо к резус-конфликту — «резус-сенсибилизация». Первичный иммунный ответ не опасен для плода.

Как правило, конфликт по резус-фактору развивается при повторной беременности. Это связано с тем, что к моменту следующего зачатия в организме матери уже присутствуют антитела класса G, поэтому они начинают атаковать эритроциты плода уже на ранних сроках. В связи с этим вероятность развития данного заболевания, как и тяжесть, растёт с каждой последующей беременностью. Болезнь встречается у 63 % детей от женщин с сенсибилизацией.

Продуктом распада эритроцитов является непрямой билирубин — желчный пигмент. Билирубин является токсичным ферментом, который повреждает ткани головного мозга, печени, лёгких, почек и т. д. Критическое повышение уровня непрямого билирубина приводит к необратимому повреждению структур головного мозга — билирубиновой энцефалопатии (ядерной желтухе).

Классификация и стадии развития гемолитической болезни

Классификация по ведущим клиническим проявлениям:

По наличию или отсутствию осложнений:

По степени тяжести:

Осложнения гемолитической болезни

Диагностика гемолитической болезни

Диагноз ГБН может быть заподозрен ещё внутриутробно: на основании анамнеза, данных УЗИ и лабораторных данных.

Неинвазивным методом диагностики гемолитической болезни является УЗИ плода. При данном исследовании уже внутриутробно можно заподозрить отёчную форму ГБН.

В палате совместного пребывания мама может сама обратить внимание на желтушность кожных покровов, видимых слизистых и склер в первые сутки, а иногда и часы жизни, желтуха будет прогрессировать. Также можно заметить бледность кожи и слизистых.

При подозрении на ГБН неонатолог проводит целый ряд лабораторных исследований, чтобы подтвердить заболевание и определить его форму:

Гемолитическую болезнь новорождённых необходимо отличать от других заболеваний:

Лечение гемолитической болезни

Основные критерии выбора тактики лечения: форма гемолитической болезни новорождённых, тяжесть анемии, уровень билирубина и его почасовой прирост.

С первых часов постановки диагноза фототерапия должна проводиться в непрерывном режиме. При этом источник света должен находиться от ребёнка на расстоянии не более 50 см. Во время процедуры кожа новорождённого должна быть максимально открытой: предпочтительно оставлять ребёнка в одном подгузнике, а глаза закрывать светонепроницаемыми очками.

Побочные эффекты данного вида лечения:

Обменное переливание крови проводится через стерильный катетер, введённый в вену пуповины. Суть операции заключается в медленном дробном выведении крови из организма новорождённого с последующим попеременным замещением эритроцитарной массой и плазмой донора в равном количестве.

При проведении ОЗПК возможно развитие осложнений: гематологических, инфекционных, метаболических, системных и осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы.

Прогноз. Профилактика

Профилактика данного заболевания может быть специфической и неспецифической.

Прогноз. Более 90 % детей, получивших своевременное лечение, впоследствии не имеют неврологических нарушений.

Источник

Публикации в СМИ

Анемия гемолитическая

Гемолитические анемии — большая группа анемий, характеризующихся снижением средней продолжительности жизни эритроцитов (в норме 120 дней). Гемолиз (разрушение эритроцита) может быть внесосудистым (в селезёнке, печени или костном мозге) и внутрисосудистым. Общие признаки — выраженная интоксикация с ознобом и лихорадкой, боли в пояснице и животе, возможен шок в результате нарушения микроциркуляции, желтуха, спленомегалия, гемоглобинурия.

Этиология. Гемолитические анемии возникают при дефектах эритроцитов (внутриклеточные факторы) либо под воздействием внешних по отношению к эритроцитам причин (внеклеточные факторы). Обычно внутриклеточные факторы — наследуемые, а внеклеточные — приобретённые.

• Внеклеточные факторы. Микроокружение эритроцитов представлено плазмой и эндотелием сосудов. Присутствие в плазме токсических веществ или инфекционных агентов вызывает изменения стенки эритроцита, что приводит к: (1) выработке аутоантител к изменённому эритроциту (классический пример — аутоиммунная гемолитическая анемия), (2) непосредственному разрушению эритроцита •• Изоиммунные гемолитические анемии наблюдают при эритробластозе плода; сюда также можно отнести гемолитические трансфузионные реакции •• Дефекты эндотелия сосудов (микроангиопатии) также способны повреждать эритроциты — анемия гемолитическая микроангиопатическая. У детей может протекать остро в виде гемолитико-уремического синдрома •• Гемоглобинурия пароксизмальная холодовая •• Назначение некоторых ЛС (например, сульфаниламидов, противомалярийных препаратов) приводит к гемолитическому кризу.

• Внутриклеточные факторы. Внутриклеточные дефекты включают аномалии мембран эритроцитов, Hb или ферментов. Эти дефекты наследуемы (исключая пароксизмальную ночную гемоглобинурию) •• Дефекты мембран ••• Сфероцитоз наследуемый ••• Эллиптоцитоз наследуемый ••• Гемоглобинурия пароксизмальная ночная •• Гемоглобинопатии (например, серповидноклеточная анемия). Известно более 300 заболеваний, обусловленных точечными мутациями генов глобинов. Дефект молекулы глобина способствует нарушению его полимеризации. Изменяются мембрана, форма эритроцита, увеличивается подверженность гемолизу •• Энзимопатии.

Некоторые гемолитические анемии, обусловленные недостаточностью ферментов

• Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД, см. также приложение к этой статье). Клиническая картина: острые эпизоды гемолитической анемии, обычно провоцируемые ЛС, инфекциями (также при желтухе новорождённых и фавизме). Лечение • Заместительная терапия (гемотрансфузии) • Спленэктомия при недостаточности Г-6-ФД бесполезна • Пациенты с вариантами недостаточности Г-6-ФД, связанными с острыми гемолитическими кризами, должны избегать приёма ЛС, вызывающих гемолиз. МКБ-10 D55.0 Анемия вследствие недостаточности Г-6-ФД.

МКБ-10 • D55 Анемия вследствие ферментных нарушений • D56 Талассемия • D57 Серповидноклеточные нарушения • D58 Другие наследственные гемолитические анемии • D59 Приобретённая гемолитическая анемия

ПРИЛОЖЕНИЯ

Фавизм (примахиновая анемия) — острое состояние, возникающее при употреблении в пищу некоторых видов бобовых (например, конских бобов Vicia fava), в результате ингаляции пыльцы их цветов, а также после приёма некоторых ЛС (примахин, сульфаниламиды, салицилаты, нитрофураны, производные витамина К и др.). Встречается повсеместно, но чаще в районах, эндемичных по малярии. Возможен у части лиц с наследственной недостаточностью Г-6-ФД (305900, ген G6PD, Xq28). Клиническая картина: высокая температура тела, головная боль, боли в животе, гемолитическая анемия, эозинофилия, желтуха, диарея, рвота, упадок сил и кома. Лечение поддерживающее • гемотрансфузии • фолиевая кислота • поддержание адекватного диуреза • алкалинизация мочи. МКБ-10. D55.0 Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Фавизм.

Гемоглобинурия пароксизмальная ночная — хроническое заболевание с эпизодами гемолитической анемии и гемоглобинурией (преимущественно по ночам). Характерны желтушность кожи или её бронзовая окраска, умеренное увеличение селезёнки, иногда — печени, макроцитоз, анизоцитоз. Наблюдают редко (2/1 млн населения). Предрасположенность к развитию заболеванию (*311770, Xq22.1, ген PIGA, À ). Диагностика: эпизоды утренней чёрной мочи, при добавлении столового сахара к крови больного происходит гемолиз. Лечение. ГК (например, преднизолон 20–40 мг/сут) вызывают стойкую ремиссию у 50% пациентов. Не рекомендуют переливать плазму, но отмытую эритроцитарную массу можно переливать во время кризов. Гепарин следует применять с осторожностью, т.к. возможно усиление гемолиза. Препараты железа внутрь. Синонимы: синдром Маркиафавы–Микели, болезнь Маркиафавы–Микели. МКБ-10. D59.5 Пароксизмальная ночная гемоглобинурия. Холодовая — редкое заболевание, характеризующееся возникновением гемолиза после холодового воздействия (атмосферный воздух, холодная вода). Обычно возникает после перенесённой вирусной инфекции. Гемолиз индуцируется фиксированными на эритроцитах гемолизинами Доната–Ландштайнера. Течение может быть острым, прогрессирующим или рецидивирующим. Синонимы: анемия гемолитическая Доната–Ландштайнера, синдром Дресслера, синдром Гарли. МКБ-10. D59.6 Гемоглобинурия вследствие гемолиза, вызванного другими внешними причинами.

Стоматоцитоз • I (#185020, 9q34.1, ген EPB72 [133090], Â ), мутация гена стоматина (внутренний белок мембран эритроцитов). Клинически: гемолитическая анемия, стоматоцитоз. Лабораторно: укорочение времени циркуляции эритроцитов, их увеличенная осмотическая резистентность, увеличение содержания внутриклеточного содержания ионов натрия • Стоматоцитоз II (*185010, Â ). Клинически: гемолитическая анемия, стоматоцитоз, холелитиаз, периодическая желтуха. Лабораторно: уменьшенная осмотическая резистентность эритроцитов, увеличение внутриклеточного натрия • Стоматоцитоз холодочувствительный (185020, Â ). Клинически: гемолитическая анемия, стоматоцитоз. Лабораторно: Усиление аутогемолиза и увеличение осмотической резистентности эритроцитов при 5 °C, холодовой гемолиз, предотвращаемый уменьшением pH или увеличением содержания АТФ.

Недостаточность альдолазы. Фруктозо-1,6-дифосфат альдолаза (триозофосфатлиаза, КФ 4.1.2.13, 3 изофермента: альдолазы 1, 2 и 3, или А, B и C) — гликолитический фермент, катализирующий обратимое превращение фруктозо-1,6-дифосфата в глицеральдегид 3-фосфат и дигидроксиацетон фосфат. Альдолаза A экспрессируется в тканях плода и в скелетных мышцах (5% от всего мышечного белка), альдолаза В — в печени, почках, кишечнике, альдолазы A и C — в нервной ткани. Известны наследственные заболевания, развивающиеся вследствие недостаточности разных альдолаз. Альдолаза А (103850, 16q22–q24, ген ALDOА, r ). При недостаточности фермента развивается врождённая несфероцитарная гемолитическая анемия (желтуха, спленомегалия, холелитиаз, возможны низкорослость, задержка умственного развития и полового созревания). Альдолаза В (229600, 9q22, ген ALDOВ, r ). При мутациях гена развивается врождённая непереносимость фруктозы (фруктоземия). Клинически: вялость сосания, задержка роста и развития, гипогликемия, метаболический ацидоз, рвота, гепатомегалия, цирроз печени, желудочно-кишечные кровотечения, судорожные припадки, проксимальный канальцевый ацидоз. Лабораторно: фруктоземия, гипербилирубинемия, гиперурикемия, глюкозурия, гипофосфатемия и фосфатурия, высокие значения pH мочи. МКБ-10. D55.2 Анемия вследствие нарушений гликолитических ферментов.