генетические паспорта что это такое

Россиян ждут генетические паспорта. Что это такое и зачем они нужны?

Автор фото, Getty Images

К 2025 году в России могут появиться генетические паспорта. Об их создании говорится в подписанном в марте этого года президентском указе «Об основах государственной политики Российской Федерации в области обеспечения химической и биологической безопасности».

Новые документы должны будут защитить граждан России от биологических и химических угроз.

В указе говорится о необходимости «генетической паспортизации населения с учетом правовых основ защиты данных о персональном геноме человека и формирования генетического профиля населения» и о создании «условий для развития технологий скрининга генофондов человека, животных и растений».

Документ также предусматривает создание национального банка сывороток крови и разработку системы мониторинга инфекционных заболеваний в России.

Как именно будет осуществляться генетическая паспортизация и какими будут эти паспорта, в указе не уточняется.

В феврале этого года о генетических паспортах для россиян говорили на мероприятии в бизнес-школе Сколково. Тогда шла речь о создании генетического профиля, позволяющего определить предрасположенность человека к тем или иным болезням и в перспективе снизить риск развития этих болезней.

Для чего это нужно?

Мы быстро, просто и понятно объясняем, что случилось, почему это важно и что будет дальше.

Конец истории Подкаст

Поскольку в указе детально не уточняется, что имеется в виду под понятием «генетический паспорт», Русская служба Би-би-си попросила порассуждать об этом ученых-генетиков.

Похожего мнения придерживается и руководитель лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней Института акушерства и гинекологии имени Д.О. Отта РАМН Владислав Баранов.

Источник

Безопасность и долголетие зачем нужен генетический анализ?

Если у кого-то из ваших родственников диагностировано онкологию, гипертоническую болезнь, диабет, выявлено нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы, то существует высокая вероятность того, что наследники попадут в группу риска. Современные технологии позволяют проводить генетический анализ ребенку даже с первых дней жизни, но для получения точных результатов рекомендуется пройти тест после 14 лет.

Изучением влияния лекарственных препаратов на генетический код и наследственность занимается раздел медицины – фармакогенетика. Учитывая, что иногда изменения в ДНК могут возникнуть из-за продолжительной медикаментозной терапии, то пройти тест рекомендуется тем, кто следит не только за своим здоровьем, но и заботится о благополучии потомства.

Получить генетический паспорт

Как делают исследование?

Прежде чем получить документ, необходимо сдать ДНК-анализ. Для этого важно обратиться в специализированную медицинскую лабораторию, где созданы все условия для забора материала и его дальнейшего изучения.

Метод определения маркеров по крови пациента отличается высокой точностью и является вполне безопасным и позволяет получить наиболее точные показатели. После того как генетический тест сдан, необходимо дождаться полной расшифровки генома. Эти данные будут занесены в микрочип документа, откуда их можно считать своим мобильным устройством, после чего все результаты анализа станут доступны вам в личном кабинете сайта и в формате PDF.

Восстановите родственные связи и узнайте своих предков

Предупредите развитие тяжелых заболеваний у себя и своих потомков

Узнайте о правильном питании и уходе, которые нужны вашему организму

Сделайте головокружительную карьеру, определив свои генетически обусловленные способности и таланты

Источник

Геномный колпак для русских. Для чего в России решили создать генетические паспорта?

Министерство здравоохранения создаёт генетические профили пациентов, начиная с новорождённых. Таким образом, каждый окажется под колпаком. Но насколько реалистичен проект? И будут ли в безопасности наши личные данные?

О перспективе создания генетических паспортов министр здравоохранения Михаил Мурашко рассказал на встрече со студентами Уральского государственного медицинского университета в ходе визита в Екатеринбург.

Министр отметил, что нынешняя система здравоохранения движется по пути профилактики и ранней диагностики заболеваний. С этого года из госказны на создание и внедрение национальной базы генетической информации будут ежегодно выделяться средства. Сумма не уточняется.

Эксперт-генетик Константин Китаев в беседе с Царьградом сказал:

Есть болезни, которые от 50 до 100 процентов зависят именно от генов. Варианта генов, которые есть у человека с рождения. Если мы знаем, что человек предрасположен к тем или иным болезням, то можно профилактику проводить.

Изучить генетическую информацию пациентам сейчас предлагают в основном частные клиники. По этим данным составляют диеты, определяют таланты, узнают этническую принадлежность. А главное – диагностируют наследственные болезни. Такое исследование сейчас вряд ли позволит себе обычный житель страны – стоимость процедуры с интерпретацией доходит до 100 тысяч рублей.

Мы рассматриваем те или иные гены, которые имеют влияние на здоровье в первую очередь. Мы не занимаемся какой-то идентификацией людей по этим данным – это тоже можно делать, – но в первую очередь для медицинской информации. Естественно, во всём мире медицинская информация конфиденциальна. Вплоть до того, что родственникам не выдают какую-то информацию,

– добавил Константин Китаев.

Многие опасаются, что генетическая информация может куда-то просочиться. Не исключены хакерские атаки, не секрет, что базы данных недобросовестные сотрудники продают мошенникам. Как будут хранить и защищать колоссальные объёмы данных в масштабах страны, неизвестно.

Вот что об этом сказала в беседе с Царьградом юрист по защите прав пациентов Жанна Алтунян:

Где эта будет информация храниться, как серверы себя поведут, насколько эта база будет защищена? На сегодняшний день в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения сервера не выдерживают массива информации по медицинским картам, мы уже не говорим о том сервере, который будет вот сейчас хранить вот те сведения о каждом пациенте, о каждом гражданине, перенесшем коронавирус. Сегодня не выдерживают серверы, а что будет дальше? Ну я вот пока скептически к этому отношусь.

Я полагаю, на это будет выделена очень большая сумма денег. Конечно, это затратно, это финансовые затраты понесёт. Но, вероятно, государство надеется получить от этого какие-то сведения, которые будут использованы, но не всегда в пользу гражданина и пациента,

– продолжила Жанна Алтунян.

Геномную регистрацию во всём мире высоко оценивают криминалисты. Это помогает следователям раскрыть тяжкие преступления даже спустя десятилетия. Множество вопросов у экспертов вызывают геномные паспорта. Специалисты отмечают, что амбициозная идея пока слишком поспешная для нашей страны. И главный вопрос: хватит ли ресурсов на её реализацию?

Источник

Генетический паспорт: что это такое, и зачем он нужен россиянам

Вся жизнь в одном гигабайте

Стоит учитывать, что интерпретационная часть со временем будет обновляться (по мере открытия новых маркеров), и даже может кардинально поменяться. Взять рак молочной железы. Если сделать всем женщинам такой тест, а потом провести еще одну интерпретацию через 10 лет, то она может отличаться у 15-20% женщин. Сейчас известно по этому заболеванию 200 маркеров, то через 10 лет мы будем знать – 500 показателей. И те женщины, которые сейчас получат заключение, что у них низкий риск развития рака молочной железы, через 10 лет какая-то часть может получить средний или высокий показатель риска.

Вся информация генетического паспорта может содержаться на любом цифровом носителе, флешке или в личном кабинете на специальном сайте. На мой взгляд, лучший вариант – это личный кабинет с высокой степенью защищенности, доступ к которому имеет сам человек, лечащий врач или спецслужбы (если речь идет о преступниках). Таким образом, человек мог бы видеть, как меняется интерпретация по тем или иным показателем. Лечащий врач, имея доступ к такому кабинету, может отследить эти риски и подобрать лекарства.

При этом, термин «генетический паспорт» может иметь два смысла, отмечает генетик, генеральный директор Genotek Валерий Ильинский. «В одном — это тест, который просто позволяет идентифицировать личность человека, ничего не говоря ни о его здоровье, ни о происхождении. Во втором — это подробный генетический тест, который сообщает информацию, в том числе о рисках заболеваний и вероятности рождения детей с наследственными нарушениями».

Позиция догоняющей страны

Для генетического анализа нужно сдать биоматериал — чаще всего используется слюна, но может применяться и кровь — это менее удобно, но не влияет на точность анализа. Генетические данные есть в каждой клетке нашего организма, поэтому для анализа можно использовать практически любой материал, говорит Валерий Ильинский.

Цена на такие тесты зависит от целей и их подробности. Например, тесты для идентификации личности очень схожи по цене на тесты для определения отцовства, они обойдутся в среднем в 5-6 тыс. рублей. Если говорить о генетическом паспорте, то он в зависимости от полноты в среднем стоит 9-18 тыс рублей. И может достигать 20-30 тыс рублей.

За рубежом такое исследование можно сделать в несколько раз дешевле, отмечает Ильдус Ахметов. Например, я сейчас нахожусь в Великобритании, мы можем заказать такой тест для наших испытуемых за 2,5 тыс рублей. Это говорит о том, насколько мы пока отстаем от Запада в развитии на 10-15 лет. Пока у нас очень низкая конкуренция в этой области. Россия занимает позицию догоняющей страны. Хотя со временем эти технологии придут в Россию и станут гораздо дешевле, уверен ученый.

Пока полноценных генетических паспортов в России достаточно мало – их оформляют либо в рамках пилотных проектов и исследований, либо частные клиники. В нашей лаборатории мы сделали с 2010 года несколько десятков тысяч таких тестов, и это капля в море в контексте страны, говорит Валерий Ильинский.

Например, генетические паспорта по линии ФМБА получили порядка 300 спортсменов, уточняет Ильдус Ахметов. В стране есть две-три лаборатории, которые могут провести чиповой анализ. Однако, многое зависит от интерпретации – не все частные компании имеют высококвалифицированных специалистов, которые могли бы правильно расшифровать генетические показатели, отмечают ученые.

Для чего это нужно

Второе – это прогноз наследственных заболеваний (в основном редких), планирование детей. Например, пара до брака может провести скрининг и определить риск рождения детей с наследственными заболеваниями. Если риск высокий, то будущим супругам могут предложить дородовую селекцию половых клеток, для того чтобы обеспечить рождение здоровых детей. Однако, мутацию могут иметь все клетки, тогда вероятность рождения ребенка с заболеванием будет почти 100%-ной. В этом случае необходима генная терапия, но она будет доступна в перспективе 15-20 лет.

Миф или реальность

Генетики уверены, что успеть оформить генетические паспорта за пять лет вполне реально, но работать в этом направлении нужно начинать уже вчера.

Генетическая паспортизация поможет развитию здравоохранения в стране, а также повышению качества и продолжительности жизни россиян. Важно понимать, когда начнут паспортизацию. Если в ближайшее время, то вполне можно успеть. Если за год до окончания срока, то конечно, нет, полагает генеральный директор Genotek. По мнению генетика, такие тесты должны быть включены в ОМС и делаться бесплатно.

Если государство пойдет на такой проект, тогда необходимо каждому россиянину проанализировать геном хотя бы на 300 тыс показателей, продолжает старший лектор НИИ спорта Ливерпульского университета им. Джона Мурса. В этом случае анализ ведется на специальном оборудовании – чиповом анализаторе. Во всем мире такие тесты предлагают с использованием двух платформ — Affymetrix и Illumina. В России тоже давно занимаются разработкой чиповых анализаторов, но их пропускная способность очень низкая: 100-200 генетических показателей. Это практически ничто по сравнению с импортными аналогами, которые анализируют до 5 млн показателей.

«Например, Illumina может продать России такие чиповые анализаторы (стоимость одного прибора составляет несколько сотен тысяч долларов) и сами чипы. Если закупить 100 таких приборов, обеспечить их полной нагрузкой, то можно снизить стоимость паспортов до 2 тыс ( с текущих 20-30 тыс рублей). Если все делать по-честному, без серых схем, то такой проект может обойтись примерно в пять млрд долларов. Это позволит обеспечить каждого россиянина сырыми данными к 2025 году», – говорит ученый.

Дальше необходима расшифровка данных, и это наиболее сложная задача, отмечает генетик. Во-первых, не все генетические показатели мы научились интерпретировать. Во-вторых, надо чтобы эти показатели обеспечили высокую точность прогноза развития какого-либо заболевания. За каждый признак, за каждое заболевание отвечает от 5 до 10 тыс генетических показателей. Количество заболеваний сейчас исчисляется несколькими тысячами, и чтобы давать точные прогнозы, надо чтобы по каждому из них выявлять маркеры. Например, сейчас известны несколько тысяч маркеров, влияющих на ожирение. Но даже если их все проанализировать, точность прогноза развития ожирения составляет порядка 30%. Поэтому чтобы с высокой точностью спрогнозировать, будет ли у человека развиваться то или иное заболевание (например, рак, инсульт, инфаркт миокарда), надо чтобы по всем важным заболеваниям было открыто максимальное количество показателей.

Кроме этого, сама интерпретация данных не ограничивается одной генетикой, необходимо еще проводить биохимические анализы, анализировать данные анкет. Полученная информация может интерпретироваться специальным искусственным интеллектом, который уже будет учитывать текущего состояния человека, его образ жизни, клинические показатели и генетику. Но для этого должна быть проведена колоссальная работа ученых-генетиков, биоинформатиков, программистов, врачей.

Большая проблема здесь – это дефицит специалистов, которые понимают генетику и могут интерпретировать данные. Таких специалистов в России сейчас меньше 1%. Поэтому здесь необходимо менять систему подготовки врачей, ориентировать их на персонифицированную медицину. Врачи всех профилей должны уметь читать генетические отчеты: не знать генетические показатели, а научиться работать с интерпретацией. Пока врачи не готовы к этому. На подготовку кадров потребуется еще несколько миллиардов долларов. Таким образом, необходимо пять миллиардов долларов нужно на закупку оборудование, и еще несколько миллиардов долларов на подготовку. И это относительно небольшие вложения, если учесть сколько задач такие паспорта могут решать.

На мой взгляд, в первую очередь такие тесты должно пройти трудоспособное населения, так как риск развития заболеваний в таком возрасте уже высок. Детям, например, такие паспорта можно сделать позже, когда технологии станут более развитой, а интерпретация – более точной.

Источник

ДНК-паспортизация — возможности и риски

Почему полезно знать, какая у каждого россиянина ДНК

Алексей Дейкин,
кандидат биологических наук, Институт биологии гена РАН
«Коммерсантъ Наука» №23, май 2019

Указом от 11 марта 2019 года № 97 «Об Основах государственной политики Российской Федерации в области обеспечения химической и биологической безопасности на период до 2025 года и дальнейшую перспективу» президент актуализировал проблему генетики человека. Пока речь идет только о некоем направлении работы по генетической паспортизации населения, ни формат, ни масштаб которой не понятен. Мы постараемся понять, какие возможности дает знание последовательности ДНК каждого конкретного человека, какие риски несет знание этой информации.

С 50-х годов прошлого века стало ясно, что наследственная информация закодирована в последовательности ДНК, находящейся в ядре каждой клетки человека. Усилиями ученых из многих стран к 2000 году удалось расшифровать геном человека. И сразу же стало понятно, что вопросов осталось больше, чем получено ответов. Скоро двадцать лет, как нам известна последовательность генома, за это время шагнули вперед технологии, расшифровка последовательности ДНК теперь занимает меньше времени и стоит значительно дешевле. Но практического применения этому массиву информации до сих пор не найдено.

Что мы знаем

Действительно, известно около сотни моногенных заболеваний, когда мутации в определенной точке генома приводят к развитию патологического процесса. Считается, что в геноме каждого человека содержится несколько таких «молчащих» мутаций, и проявляются они, только если две одинаковые достаются ребенку от обоих родителей. Есть сцепленные с полом мутации, которые проявляются только у мальчиков.

Но все это в основном редкие — орфанные заболевания, которые являются морально-этической проблемой для общества, но не несут эпидемиологических рисков, поскольку естественной защитой от них является запрет на близкородственные браки, содержащийся в большинстве современных культур.

Генетические маркеры могут помочь предсказать эффективность или аллергенность некоторых лекарственных средств, но пока это касается очень ограниченного набора лекарств.

О чем можно гадать

Значительно большее поле для спекуляций открывается при анализе мутаций, ассоциированных с какой-то вероятностью с некоторыми заболеваниями, — при наличии таких мутаций заболевание может возникнуть в течение жизни, а может и не случиться. То же касается и, например, некоторых способностей (выносливость, сила, интеллект), которые во многом предопределены наследственностью, но реализуются в определенных обстоятельствах.

Если речь идет о животных — это вполне продуктивный подход, мы можем отбраковывать коров или свиней на основании таких многофакторных оценок, не допуская к размножению производителей, потомки которых с меньшей вероятностью будут приносить много молока или мяса. Нужно подчеркнуть именно вероятностный характер — предсказательная сила таких прогнозов достаточно низкая.

В животноводстве (на фоне оптимального, стандартизованного содержания животных) применение генетических маркеров позволяет увеличить продуктивность на 25%. Вероятно, это и есть тот уровень максимальной вероятности правильной трактовки генома, которого мы достигли на сегодня.

От молекулы к генетическому паспорту

1869 — в ядрах клеток обнаружено вещество сложного химического строения, которое назвали «нуклеин», автор открытия — Фридрих Мишер, швейцарский биолог, выделил нуклеин из спермы лосося.

1900 — голландец Гуго де Фриз, немец Карл Эрих Корренс и австриец Эрих Чермак-Зейзенегг независимо друг от друга опубликовали статьи, в которых переоткрыли законы Грегора Менделя о наследственности. Формально родилась наука генетика.

1929 — русские ученые Александр Серебровский и Николай Дубинин сформулировали гипотезу о делимости гена, о возможности измерения его размеров в единицах кроссинговера, ввели понятие генофонда популяции.

1953, 25 апреля — Фрэнсис Крик и Джеймс Уотсон создали структурную модель ДНК в виде двойной спирали.

1977 — предложена технология определения последовательности ДНК — секвенирование по Сенгеру (фрагмент около 500 нуклеотидов).

1995 — создана первая база данных генетических паспортов.

2000 — получена последовательность генома человека.

2003 — проект «Геном человека» полностью завершен.

2018 — в геноме человека остаются около 514 участков ДНК, определить правильную последовательность которых все еще технологически невозможно.

ДНК-дактилоскопия

Безусловно, отдельным направлением применения информации о последовательности генома является решение задачи идентификации и установления родства. Это актуально как для человека, так и для животных. Но в случае человека к генетическим анализам прибегают достаточно редко — это значительно дольше и дороже уже привычной «повседневной» биометрии — пропорций лица, голоса, отпечатков пальцев.

Естественно, в отдельных случаях, как, например, идентификация трупов или фрагментов тел, установление отцовства, идентификация по следам биологических жидкостей, волос, кожи, иного инструмента, кроме генетического анализа, нет.

Этические проблемы

Два ограничения применения геномной информации — вероятностный характер и дороговизна — являются хотя и существенными, но вполне приемлемыми для использования этой информации.

Что же мешает широкому внедрению генетической паспортизации на основе полногеномных данных в мире? Какие барьеры придется преодолеть для внедрения этого подхода в России?

Важнейшим препятствием является неспособность биомедицины эффективно исправлять ошибки в ДНК. При первой попытке применения генетической информации для борьбы, например, с моногенными заболеваниями мы столкнемся с морально-этической проблемой запрета на рождение детей некоторыми парами, обязательным отбором и отбраковкой предимплантационных эмбрионов и даже абортами по таким медицинским показаниям. Готовы ли мы к этому? Или нести груз ответственности за рождение обреченных на тяжелые болезни детей, или — за ограничение права иметь детей?

Еще более сложным является вопрос о вероятностной интерпретации генетической информации. Болезнь может не возникнуть никогда, несмотря на предрасположенность, но крупица страха будет посеяна в душу знанием о мутации, связанной с этим заболеванием. Работодатели, возможно, не захотят принимать на работу сотрудников с повышенной склонностью к сердечно-сосудистым, психическим заболеваниям; тренеры — заниматься со спортсменами без потенциальных задатков повышенной выносливости и силы. Общество и наука едва ли готовы к такой ответственности.

Риск криминализации трансплантологии

Иммунологи с большим скепсисом относятся к проблеме «черных трансплантологов», поскольку пересадить органы от случайного донора нуждающемуся пациенту нельзя. Поиск подходящей пары может занимать годы. В то же время, если будет создана база данных геномов всего населения страны, найти потенциального донора «подходящего» сердца будет делом пяти минут, и не все будут готовы ждать, когда оно освободится по воле случая.

Коммерческая генетика

Гигантская модель ДНК, созданная американским биохимиком Вэном Ренселэром Поттером для Музея естественной истории Нью-Йорка. Вэн Поттер всю жизнь занимался онкологией в Университете Мэдисона и стал автором термина «биоэтика». Фото: Bettmann / Getty Images

Коммерческие алгоритмы интерпретации геномной информации — это, скорее, игра с высокими технологиями, примерно такая же, как с участниками «Евровидения-2019», которые сдают тест на происхождение и узнают, что все мы на планете родственники.

В медицине и сельском хозяйстве существует явный коммерческий интерес — предложение высокотехнологической услуги по получению и интерпретации генетической информации для небольшого повышения качества медицинских услуг и продуктивности животных. Даже в сельском хозяйстве 25% прироста производительности не стали стимулом к сколько-нибудь существенному охвату российских стад генетическими паспортами. При этом получение геномных данных о применяемых в сельском хозяйстве растениях и животных позволит с точностью до дерева отслеживать происхождение ввозимой продукции, контролировать на таможне виды и сорта не по справке, а по факту.

Гены на страже Родины

Действительно, такая информация накапливается за рубежом, в том числе, когда мы сами посылаем образцы для анализа родства и заказываем там скрининги генетических маркеров заболеваний. Возможно, доскональное знание генома жителей России дало бы преимущество возможному противнику, но для повышения боеспособности в такой ситуации не правильнее было бы сосредоточиться на выяснении генетических уязвимостей, например, у французов или американцев? Скрупулезно собрав образцы геномов россиян, не окажем ли мы помощь в реализации непонятных нам сегодня целей «наших партнеров»?

Генетическая паспортизация в мире

Великобритания — с 1995 года по программе NDNAD (Национальная база данных ДНК) собрано более 6 млн генетических паспортов, в основном от осужденных преступников. Используется в криминалистике.

США — самая большая база генетических паспортов — более 9 млн, также в основном от правонарушителей, и более 50 млн образцов крови военнослужащих и членов их семей, которые также могут быть использованы для получения генетических паспортов. Используется в криминалистике.

Франция — с 1998 года собрано около 4 млн генетических паспортов, в основном правонарушителей. Используется в криминалистике.

Дубай — в 2017 году полная генетическая паспортизация населения в медицинских целях за 10 лет стала одним из «прорывных инновационных проектов»; такой же проект, но с целью борьбы с терроризмом, в Кувейте реализовать не удалось.

Исландия — реализован крупный проект по секвенированию геномов населения в научных и, возможно, коммерческих целях. Охвачено более 30% населения (более 100 тыс. человек). Собранные данные дали много информации о генетических заболеваниях при сопоставлении с медицинскими картами, но общество воспринимает этот проект неоднозначно.

«Читайте, завидуйте. »

В будущем информация о геноме человека может быть использована для борьбы с социально значимыми заболеваниями и первичной профориентации. Но перед этим должны быть созданы инструменты для коррекции генетических дефектов заведомо патологической природы. Такие работы проводятся в рамках приоритета научно-технологического развития — персонализированной медицины, в том числе при поддержке Российского научного фонда, но до получения прикладных результатов еще далеко.

В целом накопление, расшифровка и интерпретация геномных данных пока остается областью фундаментальных исследований. И Россия значительно отстает в этой области технологически, у нас нет ни собственных технологий секвенирования, ни производств химических реактивов для этого процесса, что делает любую работу в России в этой области в пять раз дороже и заведомо неконкурентной по сравнению с Китаем или США.

Источник