генофонд человека что это такое
Генофонд человека
Генофонд человека – это совокупность всех генов в общей популяции человека как биологического вида (гены всех живущих на Земле людей).
Это понятие впервые ввел в 1928 году А.С. Серебровский.
Общая популяция человека обозначает совокупность всех людей Земли.
Термин – популяция впервые ввел В. Иогансен в 1903 году для обозначения неоднородной группы особей одного биологического вида, а в 1926 году С.С. Четвериков стал основателем популяционной генетики, наиболее важными факторами, которой считаются естественный отбор и изоляция.
Общая популяция современного человека подразделяется на:
• расы (австралийская, азиатская, европейская, негроидная);
• нации (американцы, англичане, китайцы, корейцы, монголы, русские, татары и т.д.);
• народы и народности (большие и малые популяционные группы);
• этнические группы (около 5–6 тысяч) – у каждой группы свой язык общения или языковое наречие.
Особенности генофонда человека:
1) глубокая дифференцированность или неоднородность генотипов при сохраняющейся общей совокупности генов;
2) зависимость генофонда современного человека от генофонда его предков;
3) генетическая целостность генофонда;
4) генетический груз.
Первые две особенности можно объединить одну общую особенность и означить ее как количественный и качественный состав генофонда, являющийся базой для характеристики геномного и протеомного здоровья человека.
Третья особенность связана с репродуктивным процессом, в ходе которого осуществляется постоянный обмен наследственным материалом внутри общей популяции, и каждое новое поколение людей вносит в генофонд больший или меньший вклад в зависимости от приспособленности их генотипов к среде обитания.
В связи с тем, что условия окружающей среды по-разному влияют на жизнеспособность и репродуктивность организмов с разными генотипами, генофонд человека (человечества) постепенно изменяется в результате естественного отбора, и более приспособленные люди (генотипы) чаще других выживают и оставляют потомство.
Биологический смысл репродуктивного процесса – это способность индивида оставить после себя здоровое потомство, способное к новому воспроизводству, и тем самым – сохранению целостности генофонда.
Четвертая особенность связана с наличием в общей популяции ее меньшей части – людей с измененной наследственностью, т. е. имеющих наследственную патологию.
Такие люди менее приспособлены к выживанию, у них повышенная заболеваемость и уменьшенная продолжительность жизни, в связи с чем они подвергаются избирательной гибели в процессе естественного отбора.
Таким образом, все 4 особенности генофонда составляют для человека основу его геномного, протеомного и репродуктивного здоровья.
Условием для сохранения генофонда является благоприятное воздействие на наследственный материал человека факторов окружающей среды.
Если факторы окружающей среды изменяют наследственный материал, то возникает ненаследственная (модификационная) или наследственная (комбинативная и/или мутационная) его изменчивость, которая проявляется значительным генотипическим и фенотипическим разнообразием.
Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет
Генетические заболевания: какие бывают, можно ли их вылечить
Гены — основа наследственности. Участки ДНК наследуются от родителей и предопределяют то, как выглядит человек. Иногда гены мутируют, и у наследника развиваются генетические заболевания. Очень важно знать, как именно выявить патологии на ранних стадиях. Ведь большинство болезней этого типа не лечится, а требует поддерживающей терапии.
Какие виды генетических заболеваний бывают
Существует несколько тысяч разных наследственных болезней. Условно их можно разделить на три типа.
Медицинская генетика активно развивается. Специалисты могут оценить риск развития генетического заболевания ещё до рождения человека.
Ранняя диагностика наследственных патологий
Пренатальная диагностика позволяет практически со 100% точностью определить генетические заболевания ещё до родов. На четвертый день после рождения каждый ребенок проходит «пяточный» тест. Всего капля крови, взятая из пяточки малыша, позволяет выявить самые распространенные наследственные болезни: муковисцидоз, гипотиреоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурию.
Что такое спинальная мышечная атрофия и как она проявляется
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое нарушение, из-за которого мышцы человека становятся слабыми, истощаются. У людей с таким диагнозом регистрируется потеря двигательных нейронов (клеток, контролирующих микродвижения мышц). Болезнь чаще всего поражает младенцев и детей. Симптомы, выживаемость напрямую зависит от диагностированного типа СМА.
Тип 1. Самая тяжелая форма болезни, признаки которой могут начать проявляться еще внутриутробно. Дети со СМА 1 типа мало двигаются в утробе матери, рождаются с переломами, слабым мышечным тонусом. Младенец не может держать голову без посторонней помощи. Чаще всего больные со спинальной амиотрофией не доживают до двух лет из-за проблем с дыханием.
Тип 2. Проявляется у детей в возрасте 6-18 месяцев. Симптомы СМА II типа варьируются от умеренных до тяжелых и обычно затрагивают мышцы ног. Ребенок может дышать, есть, сидеть, но не встает и не ходит.
Тип 3. Симптомы проявляются в возрасте 2-17 лет. Считается наименее опасной формой болезни. Ребенок может научиться стоять, ходить без посторонней помощи, но постепенно будет развиваться мышечная слабость. В более взрослом возрасте для передвижения понадобится специальное инвалидное кресло.
Тип 4. Нервно-мышечное заболевание впервые проявляется во взрослом возрасте (после 30 лет). Человек может жаловаться на мышечную слабость, непроизвольные подергивания конечностей, проблемы с дыханием. Обычно болезнь затрагивает только мышцы ног.
Генофонд человека что это такое
Всероссийская научно-практическая конференция
c международным участием
«ГОХМАНОВСКИЕ ЧТЕНИЯ – 2022:
ПАЛЕОАНТРОПОЛОГИЯ И ЭТНОГЕНЕЗ»
Санкт-Петербург, МАЭ РАН
Октябрь 2022 года
ИНФОРМАЦИОННОЕ ПИСЬМО №1
Музей антропологии и этнографии им. Петра Великого (Кунсткамера) РАН приглашает Вас принять участие в конференции «Гохмановские чтения – 2022: палеоантропология и этногенез». Конференция будет проходить в октябре 2022 года в очно-заочном формате. Поскольку в этом же месяце запланировано проведение «IX Алексеевских чтений» в Москве, для удобства всех потенциальных участников конференция в Санкт-Петербурге состоится в смежные дни.
Просим Вас отправлять на адрес anthropology-spb@yandex.ru заявки на организацию секций, круглых столов и воркшопов в срок до 1 февраля 2022 года. Тематика петербургской конференции будет традиционно включать в себя проблемы физической антропологии, в первую очередь касающиеся различных аспектов работы со скелетными останками, а также вопросов этногенеза. Особенно приветствуются дискуссионные темы, касающиеся методических аспектов исследований.
Заявка на проведение секции (круглого стола, воркшопа) составляется в свободной форме, но обязательно должна включать в себя три следующих пункта:
Основная информация и сроки приема докладов будут указаны в следующем Информационном письме весной 2022 года.
Секретарь Оргкомитета: Иван Широбоков
Адрес электронной почты: anthropology-spb@yandex.ru
Контактный телефон +7 (904) 638-90-67
«Культура русских в археологических исследованиях»
Авторизация
Календарь
Подписка
Свежие комментарии
Поиск
Человек и его геном
В этом разделе будут публиковаться материалы, связанные с тем, как геном определяет индивидуальные черты человека — от внешности до здоровья. В том числе о подходах к геномной медицине и о современных возможностях редактирования генома.
Защищающий от тяжелого COVID-19 аллель неандертальской природы нашли и в африканских популяциях
Исследовали кластер генов OAS1/2/3 на 12-й хромосоме, в котором ранее был найден защитный вариант, снижающий риск тяжелого от COVID-19, унаследованный от неандертальцев. Оказалось, что аллель rs10774671, ассоциированный с меньшим риском тяжелого заболевания, имеется у людей не только европейского, но и африканского происхождения. Вероятно, он был получен от общих предков современного человека и неандертальца.
Анализ частот клинически значимых генных полиморфизмов в российских популяциях
Изучены частоты 13 полиморфизмов двух генов (ТР53 и WRAP53), обладающих онкосупрессорной активностью, в 28 российских популяциях. В большинстве популяций частоты альтернативных аллелей оказались близки к таковым в соответствующих референсных популяциях (европейской или азиатской). В шести популяциях («Центральный Кавказ», «Дагестан», «северные русские», «юго-восточные русские», «татары» и «Закавказье») частоты альтернативных аллелей для большинства изученных маркеров оказались повышенными.
Изучены частоты 10 онкомаркеров в российских популяциях
В 28 популяциях России и сопредельных стран исследованы 10 клинически значимых генетических вариантов в двух генах, имеющих отношение к онкогенезу. Показано, что редкие аллели в 8 из 10 полиморфных маркеров представлены в российских популяциях европейского и кавказского происхождения с частотами, в десятки и сотни раз превышающими таковые в западноевропейских популяциях, а в российских азиатских популяциях обнаружены альтернативные аллели пяти маркеров, отсутствующие в азиатской популяции международного проекта ALFA.
О частоте аллелей недостаточности трегалазы в популяциях России и сопредельных стран
На выборке из 21 популяции России и сопредельных стран показано, что генетически детерминированная недостаточность трегалазы распространена шире, чем считалось до сих пор. В целом частота носительства аллеля трегалазной недостаточности (A*TREH) нарастает с запада к востоку. В европейской части России около 1% имеют генотип AA*TREH, вызывающий непереносимость трегалозы, а до 15% — генотип GA*TREH, снижающий ее усвоение. В азиатской части страны эти риски достигают 12% и 46%, соответственно.
Геногеографический атлас ДНК-маркеров, контролирующих цвет глаз и волос человека
Исследователи, ранее разработавшие панель из 31 SNP маркера для предсказания цвета глаз и волос по ДНК в населении Северной Евразии, изучили распространение этих генетических вариантов в популяциях России и сопредельных стран. Для этого генотипировали 1152 образца из 22 популяций. На основе полученных аллельных частот создали картографический атлас, который включил карты распространения 62 аллелей, а также карты чувствительности предикции фенотипа по генотипу. Картографический и статистический анализы выявили три основные закономерности генетического ландшафта маркеров пигментации. Во-первых, основным паттерном большинства карт является градиент изменений частот в направлении “восток–запад”. В большинстве случаев к западу нарастает частота аллеля, определяющего светлую пигментацию глаз и волос (но есть и исключения). Во-вторых, отсутствует связь между величиной генетического вклада ДНК-маркера в пигментацию и его межпопуляционной изменчивостью. В-третьих, обнаружено генетическое своеобразие популяций Кавказа и Урала, у которых частоты генетических маркеров пигментации несводимы ни к “западному”, ни к “восточному” типу. Карты чувствительности предикции пигментации выявили также своеобразие русских популяций.
Атлас геномных ассоциаций с заболеваниями и чувствительностью к лекарствам в Восточной Азии и Европе
Изучены ассоциации генотипов с фенотипами на базе Биобанка Японии (179 тысяч геномов). Для этого проведен мета анализ 220 GWAS исследований на признаки, связанные с заболеваниями и чувствительностью к лекарствам. Результаты сравнили с данными для британского и финского биобанков (всего 628 тысяч геномов). В ходе работы найдено более 5000 новых локусов, ассоциированных с медицинскими признаками, многие из них специфичны для популяций Восточной Азии. Для многих болезней обнаружены скрытые генетические компоненты.
Почему гены наследственных заболеваний не исчезают из генома
Исследователи описали механизм, благодаря которому гены, связанные с менделевскими заболеваниями человека, несмотря на вредоносность, не выметаются из генофонда под действием отрицательного отбора.
Внешность египетских мумий реконструировали по ДНК
Впервые метод идентификации по ДНК применили к определению внешности древнеегипетских мумий. Авторы применили специальный подход, позволивший преодолеть ограничение для геномов, прочитанных с низким покрытием.
Нашли 13 геномных локусов, связанных с COVID-19
Опубликовано исследование международной коллаборации COVID-19 Host Genetics Initiative (COVID-19 HGI): три метаанализа геномных ассоциаций с COVID-19, в которые вошли почти 50 тысяч пациентов. В этой работе описаны 13 локусов, ассоциированных либо с чувствительностью к инфицированию коронавирусом SARS-CoV-2, либо с тяжестью течения COVID-19. Часть из них пересекается с локусами, имеющими отношение к легочным, аутоиммунным и воспалительным заболеваниям. Некоторые генетические варианты, связанные с COVID-19, имеют этногеографическую специфику.
Прочитана самая полная последовательность генома человека
Консорциум Telomere-to-Telomere (T2T) представил полную последовательность генома человека, которая содержит 3 055 миллиардов пар оснований, включая околоцентромерные участки, короткие плечи акроцентричных хромосом, длинные тандемные повторы и другие пробелы первой версии генома человека.
Нашли 50 новых генетических вариантов, связанных с цветом глаз
Проведено масштабное исследование геномных ассоциаций (GWAS) c признаком цвета глаз, в которое вошли 192 986 участников европейского происхождения из 10 популяций. Найдены 124 независимые ассоциации, расположенные в 61 геномном регионе, 50 из них ранее не были описаны. Показана причинная связь с цветом глаз для генов, вовлеченных в метаболизм меланина, а также для генов, определяющих морфологию и структуру радужной оболочки. 34 найденных локуса, ассоциированных с цветом глаз, не имеют ассоциаций с пигментацией волос и кожи. Сравнение с данными 1636 индивидов азиатского происхождения показало, что большая часть геномных ассоциаций с цветом глаз работает как в европейских, так и в азиатских популяциях. Описанные геномные ассоциации объясняют 53,2% общей изменчивости цвета глаз у европейцев.
Новые технологии секвенирования – новый уровень исследования геномного разнообразия
Технологии секвенирования геномов третьего поколения позволяют исследовать последовательность ДНК с недоступной ранее точностью. Эти технологии использовали для секвенирования 64 гаплотипов от 32 индивидов из 25 популяций Африки, Европы, Северной и Южной Америки, Восточной и Южной Азии. В работе выявлено 107 590 структурных вариаций генома (инсерции, делеции, дупликации, инверсии), 68% которых не было описано ранее. В их числе авторы обнаружили 117 структурных вариаций, связанных с происхождением и имеющих разную частоту в популяциях; некоторые из них стали мишенями локальных адаптаций.
Один из геномных регионов, связанных с формой лица у латиноамериканцев, оказался заимствован от денисовцев
Генетическую основу формы лица изучили на выборке более 6000 человек, жителей пяти стран Латинской Америки. Измеряли 59 параметров формы лица по фотографиям испытуемых, генотипированных по 9 млн SNP. В ходе исследования GWAS выявили 32 геномных региона, проявивших достоверные ассоциации с признаками формы лица, из них 9 регионов, ранее не описанных в европейских популяциях. Один из них, в локусе 1p12, ассоциированный с толщиной губ, перекрывался с участком ДНК, заимствованным от денисовцев.
Распространение генетической предрасположенности к тяжелому COVID-19 в населении мира
Российские исследователи изучили частоту генетических вариантов, которые ассоциированы с тяжелым течением COVID-19, в популяциях мира и отдельно – в популяциях России и сопредельных стран. Один вариант оказался приурочен к популяциям Западной Евразии, второй встречается в повсеместно в Евразии и с особенно высокой частотой – в Африке. В масштабах России обнаружена корреляция между частотой одного из вариантов и долей смертей и выздоровлений среди заболевших COVID-19. В масштабах мира эти корреляции не выявлены, что может быть связано с различиями медицинской статистики между странами.
Разработана более точная система предсказания цвета глаз и волос по ДНК в популяциях Северной Евразии
Российские генетики и антропологи собрали коллекцию генотипов и фенотипов, обследовав 300 человек из разных регионов Северной Евразии. На этой базе данных они протестировали европейскую систему для предикции цвета глаз и волос по ДНК — HIrisPlex-S, и выяснили, что в популяциях Северной Евразии точность ее работы несколько ниже, чем в Западной Европе. Проведя экзомное секвенирование, дополнительно включившее интроны 53 генов, вовлеченных в контроль пигментации, ученые нашли семь SNP, которые с высокой точностью предсказывали цвет глаз в изученной выборке, из них пять SNP не были описаны ранее. Для цвета волос они нашли 11 информативных SNP, из них восемь новых. По-видимому, в популяциях Северной Евразии с пигментацией глаз и волос связан несколько иной спектр аллелей, чем в населении Западной Европы. Очевидно, точность предсказания фенотипа по ДНК для популяций Северной Евразии повышается, когда к стандартной панели добавляются эти новые маркеры.
Исследованы структурные вариации генома в 54 популяциях
Структурные вариации генома представляют важную часть глобального генетического разнообразия. Исследователи составили каталог структурных вариаций по геномам 911 человек 54 популяций, описали 126 тысяч вариаций 78% которых не были известны ранее. Найдены вариации, специфичные для отдельных популяций, которые находятся под действием локального отбора. Среди структурных вариаций обнаружены новые последовательности, не содержащиеся в референсном геноме. Некоторые структурные вариации, имеющие функциональное значение, в том числе влияющие на здоровье, были заимствованы современным человеком от неандертальцев и денисовцев.
Кровь Марата рассказала про его происхождение и болезнь
Анализ ДНК из газеты, окрашенной кровью лидера Великой французской революции Жана-Поля Марата подтвердил его смешанное этническое происхождение. А исследование микробного метагенома позволило предположительно определить заболевание, которым он страдал при жизни.
Скорость мутаций у человекообразных обезьян втрое выше, чем у человека
Неандертальские гены и эволюция – что узнали из Британского биобанка
Биобанк Великобритании, в котором хранится полмиллиона образцов ДНК, — очень ценный источник данных для самых разных исследований в области генома человека. Краткий обзор некоторых из них представлен в журнале Science.
Генетики разбирались с цветом волос у британцев
В исследовании генетических ассоциаций с цветом волос по базе Биобанка Великобритании ученые нашли множество новых генных локусов, влияющих на этот признак. Они вычислили степень наследования по однонуклеотидному полиморфизму для рыжих, светлых и коричневых волос. И показали, что многие связанные с цветом волос гены влияют на рост и текстуру волос.
Митохондриальную ДНК можно получить не только от мамы, но и от папы. Правда очень редко.
Генетики впервые описали случаи, когда митохондриальную ДНК человек наследовал не только от матери, но и от отца. Такое двойное наследование они обнаружили в трех поколениях не родственных между собой семей. По выводам авторов, это происходит из-за мутации аутосомного гена.
Человек приобрел большой мозг благодаря умножению одного гена
Две группы исследователей независимо показали ключевую роль гена NOTCH2NL в том, что в ходе эволюции мозг человека радикально увеличился в размере. Это произошло благодаря появлению новых копий гена, которые найдены у современного человека, неандертальца и денисовца, но отсутствуют у шимпанзе, гориллы и орангутана.
Генеалогическое супердерево объединило 13 млн человек
По данным из открытых источников специалисты построили рекордное по величине генеалогическое дерево, объединившее 13 млн индивидов, жителей Европы, Америки, Австралии и Южной Африки. Дерево протянулось на 11 поколений. С его помощью авторы уточнили степень наследования продолжительности жизни, оценили гендерные особенности миграций и проследили за изменениями в выборе брачных партнеров.
Форма мочки уха оказалась генетически сложным признаком
Значение слова генофонд
Начала Современного Естествознания. Тезаурус
(от ген и фр. fond — основание)
1) совокупность генов (аллелей) группы особей популяций, группы популяций или вида, в пределах которых они характеризуются определенной частотой встречаемости (относительной численностью);
2) вся совокупность видов живых организмов с проявившимися и потенциальными наследственными задатками. Термин введен русским биологом А. С. Серебровским (1928 г.).
Антропологический толковый словарь
совокупность генотипов всех особей конкретной популяции.
Гаспаров. Записи и выписки
♦ Наиболее расово чистые культуры — эндогамные, каннибальские.
Энциклопедия «Биология»
, совокупность всех генов или генотипов в популяции или группе популяций какого-либо вида организмов. Генофонд достаточно большой популяции, в которой происходит свободное скрещивание организмов, обладает определённой целостностью и устойчивостью: частоты встречаемости тех или иных генов (аллелей) и генотипов поддерживаются в популяции в относительном равновесии. Вместе с тем, если популяция подвергается действию т. н. элементарных факторов эволюции (мутаций, изоляции,естественного отбора и др.), происходит нарушение этого равновесия. Со временем устойчивое изменение частот генов (микроэволюция) может дать толчок видообразованию. Термин «генофонд» употребляют не только по отношению к природным популяциям. Напр., говорят о генофонде какой-либо породы домашних животных, сорта культурного растения или о генофонде всех пород и сортов. Необходимость сохранения генофонда всех живых существ Земли вытекает из признания генетической уникальности, неповторимости биологических видов, каждый из которых есть результат длительной эволюции. Изучение генофонда человечества важно для решения многих проблем антропологии и медицины.
Терминологический словарь библиотекаря по социально-экономической тематике
совокупность генов, которые имеются у особей, составляющих данную популяцию.
Энциклопедический словарь
Словарь Ефремовой
м.
Генетический состав популяции (группа организмов одного вида).