геномная экспертиза что это такое
Что такое геномная экспертиза?
Информационные материалы по данной статье для сайта ekspertizy.org предоставил администратор сайта – Александр Шпилёв. Задать вопрос автору.
Геномная экспертиза – это исследования, которые позволяют идентифицировать биологические следы человеческого происхождения. Осуществляется путем определения профиля ядерной ДНК из всех ядерных клеток или путем анализа последовательности митохондриальной ДНК, присутствующей в клеточных митохондриях.
Задачи судебно-геномной экспертизы
Геномная экспертиза используется как в интересах расследования уголовных дел, так и в других случаях. Наиболее распространенные задачи, которые решаются с ее помощью:
Эксперты проводят анализ:
В рамках биологических исследований выполняются:
В более широком спектре ДНК-тесты – биологические и судебно-медицинские исследования – позволяют:
Перечень решаемых задач не исчерпывающий. Но он дает реальное представление возможностей, которыми обладает геномная экспертиза в криминалистике.
Порядок проведения геномной экспертизы
При расследовании уголовных дел экспертиза назначается актом следственного органа и суда. В нем указывается перечень вопросов, на которые нужно дать ответ. В остальных случаях, когда требуется независимая геномная экспертиза, заинтересованные лица подают заявление, согласуют дальнейший порядок действий. Как правило, речь идет о предоставлении биологических материалов, из которых чаще всего получается профиль ДНК.
К ним относятся четко видимые биологические материалы: пятна спермы, волосы, остатки и ткани из-под ногтей, пятна крови, фекалии. Также исследованию подлежат невидимые следы, которые могут присутствовать на устройствах или предметах, идентифицированные специальными и очень чувствительными методами ДНК. Это может быть:
Высокая чувствительность технологий позволяет получать профили ДНК даже по невидимым следам контакта, предположительно присутствующим на предметах или устройствах.
Далее проводятся исследования с использованием ядерной и митохондриальной ДНК. Она является ценным источником генетической идентификации преступника или жертвы. В этом случае судебно-геномная экспертиза позволяет разгадывать сложные криминальные тайны. Метод исследования, выбираемый для анализа, зависит от типа доказательств и сравнительного материала. Его определяет эксперт в процессе исследования.
Генетические тесты: как это работает и когда они нужны
Любой генетический анализ — расшифровка ДНК человека и интерпретация результатов — состоит из нескольких этапов. Генетический материал берут из клеток: раньше работали с кровью, теперь лаборатории все больше переходят на неинвазивные методы и выделяют ДНК из слюны.
Выделенный материал секвенируют — с помощью химических реакций и анализаторов определяют то, в какой последовательности в нем расположены мономеры: это и есть генетический код. Полученную последовательность сравнивают с эталонными и ищут определенные участки, соответствующие тем или иным генам. На основании наличия или отсутствия генов или их изменения и делают заключение о результате теста.
Запуск секвенатора — прибора, который расшифровывает последовательность ДНК, — стоит очень дорого из-за большого количества необходимых химических реактивов. За один запуск можно расшифровать много образцов ДНК, но чем их будет больше, тем менее достоверным получится результат для каждого образца и тем ниже окажется точность генетического теста. Поэтому следует обращаться в проверенную лабораторию, которая не станет экономить на качестве анализа путем увеличения количества образцов.
Важный момент, который стоит учитывать при получении результатов генетического анализа: генетика определяет далеко не все, что происходит с нашим организмом. Не менее существенную роль играют образ жизни и факторы окружающей среды — экологическая обстановка, климат, количество солнечного света и другие.
К сожалению, российские компании редко упоминают об этом и ограничиваются перечислением преимуществ генетического теста. Многие также играют на необразованности пациентов и навязывают дорогостоящие лишние анализы.
Вот основные случаи, для которых применяются современные генетические анализы.
В первую очередь генетика призвана помочь в лечении и профилактике болезней. Есть три основных группы случаев, когда генетический анализ поможет уточнить диагноз или предотвратить возможное заболевание.
Диагностика вирусов и бактерий по наличию их ДНК в крови
Для кого тест. Для тех, кто подозревает у себя вирусную или бактериальную инфекцию. Так, например, могут диагностировать боррелиоз при укусе клеща — болезнь с широким спектром симптомов.
Как это работает. ДНК организмов, вызывающих болезни, отличается от человеческой. У пациента берут анализ крови и определяют, есть ли там чужеродный генетический материал.
Что важно учитывать. Это относительно недорогие анализы, ведь здесь не требуется расшифровка самой ДНК, нужно определить просто ее наличие или отсутствие. Такой тест будет более точным, чем, например, поиск антител (они появляются в крови только после инкубационного периода), но возможен он лишь при подозрении на конкретное заболевание.
Диагностика уже имеющихся заболеваний
Для кого тест. Как правило, это сложные случаи или хронические недуги, причина которых неочевидна. Тогда врачи ищут возможные причины болезни в генах и на основе результатов могут точнее поставить диагноз и скорректировать лечение.
Как это работает. Генетический материал могут получать из любых клеток пациента, в том числе из материала, взятого для других анализов. После расшифровки ДНК в последовательности ищут поврежденные гены. Как правило, это не поиск «вслепую» по всей длине, а исследование заранее известных участков.
Что важно учитывать. Генных болезней — тех, которые происходят по вине мутаций всего одного гена, — довольно мало. Около 92% заболеваний, причину которых можно найти в ДНК, являются многофакторными. Это значит, что мутация не единственная причина болезни, и корректировка других факторов, например питания или климата, может облегчить ее течение.
Профилактика заболеваний, к которым есть предрасположенность
Для кого тест. Такой анализ врачи могут посоветовать здоровым людям, у которых среди родственников были неоднократные случаи различных болезней, таких как, например, большинство видов рака, сахарный диабет и ишемическая болезнь сердца. То есть тех самых многофакторных наследственных заболеваний, которые также называют «полигенными с пороговым эффектом». Еще подобный анализ может выявить вероятность развития аллергии, помочь скорректировать диету в зависимости от генетической основы обмена веществ и подобрать оптимальные физические нагрузки.
Как это работает. Помимо мутаций врачи также могут обращать внимание на вариации гена — аллели. При проверке предрасположенностей к определенным заболеваниям анализируют конкретный участок ДНК. Комплексное обследование на ряд потенциальных наследственных болезней может задействовать весь геном.
Что важно учитывать. Указанные болезни не зря называют «с пороговым эффектом». Это значит, что болезнь разовьется только после достижения организмом «порога». Задача профилактики как раз в том, чтобы этого не допустить. То есть положительный тест на предрасположенность к раку груди вовсе не означает, что это стопроцентно произойдет. Такой результат скорее служит рекомендацией относиться к себе внимательнее, избегать факторов риска и не пренебрегать регулярными обследованиями у маммолога.
Когда люди хотят завести ребенка, они волей-неволей задумываются о его будущем здоровье. Генетические анализы могут помочь на двух этапах — при планировании беременности и в ходе ее течения.
Для кого тест. Такой тест поможет выяснить, не унаследует ли ребенок «спящие мутации» и риски врожденных патологий. Это важно при частых случаях каких-то заболеваний в семейном анамнезе отца и/или матери либо при фактическом наличии у кого-то из родителей болезни.
Как это работает. По своей сути такие тесты не отличаются от выявления предрасположенностей к болезням у взрослых, но анализируют одновременно два родительских генома.
Что важно учитывать. Сложность анализа заключается в том, что нельзя заранее выяснить, какие именно гены родителей достанутся ребенку, это некая лотерея. Гены всегда работают не сами по себе, а в комплексе, что делает число вариаций генома будущего ребенка бесконечным. То есть тест на наследственность планируемого потомства всегда вероятностный, и даже наличие у родителей «плохих» мутаций не делает рождение здорового малыша невозможным.
Для кого тест. Этот анализ проводится во время беременности и нужен при подозрении на врожденные патологии. Также пренатальная генетическая диагностика может определить пол будущего ребенка на ранней стадии беременности и установить отцовство.
Как это работает. Для пренатальной диагностики есть несколько методов взятия образца генетического материала, главными из которых являются биопсия хориона (взятие кусочка ткани зародыша) и амниоцентез (взятие образца околоплодных вод). В последнее время также практикуется выделение ДНК эмбриона из крови матери — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ). При экстракорпоральном оплодотворении возможна также преимплантационная диагностика — ДНК выделяют из клетки зародыша до его внедрения в матку.
Что важно учитывать. Инвазивные методы — это всегда риск. Так, вероятность самопроизвольного прерывания беременности после биопсии доходит до 15%, а амниоцентез может привести к заражению или отслоению оболочек плода. Оба этих метода становятся возможными на относительно позднем сроке беременности, когда формируется плодный пузырь и хорошо различимый на УЗИ зародыш, поэтому прибегать к ним стоит только при серьезных подозрениях на генные или хромосомные дефекты. Неинвазивная диагностика не имеет таких последствий, и ее можно проводить начиная с девятой недели беременности.
Определение талантов и склонностей
Для кого тест. Нередко компании, проводящие генетические тесты, также предлагают родителям выявить предрасположенность детей к определенным видам спорта или другим занятиям. Такой тест может быть полезен для юных спортсменов перед началом серьезной карьеры: по мнению исследователей, спортивная успешность на 60% определяется генами.
Как это работает. Сам анализ проводится так же, как и для определения наследственных болезней, только исследуются другие участки ДНК. К настоящему времени известно около 50 генов, которые связывают с предрасположенностью к занятиям различными видами спорта. С другими талантами человека сложнее: например, установлена частичная генетическая природа абсолютного слуха, но по большей части это направление находится на стадии изучения.
Что важно учитывать. Несмотря на широко распространенное мнение, что наши гены предписывают нам определенные таланты и черты характера, генные основы психики — самая малоисследованная область в генетике человека. Не только болезни могут быть полигенными — таково большинство признаков в организме (например, цвет глаз определяется 15 генами). Вырванная из контекста информация может оказаться не только неполной, но и в принципе ложной: по одному гену нельзя определить, станет ребенок выдающимся спортсменом или нет. То, что касается интеллектуальных способностей и особенностей характера, до сих пор лежит в области предположений. Наконец, если результат генетического теста «предсказывает» ребенку успех в какой-то стезе, это может оказать психологическое давление на родителей и помешать ребенку самому определиться с планами на будущее. Гены — рекомендация, а не прямое указание.
Для кого тест. Генеалогические исследования выросли из криминалистики и популярной задачи установления отцовства. Сегодня при помощи генетики доступно как определение ближайших родственников, так и выяснение предковой группы — из какой части света произошел род много поколений назад. Такой анализ служит для решения прикладных задач установления родства (это важно для таких юридических моментов, как претензии на наследство) и может заинтересовать просто любознательных людей, изучающих семейную историю.
Как это работает. В ходе жизни у каждого человека накапливаются маленькие изменения в ДНК — не только в генах, но и в «нерабочей» части (а доля такой в наших клетках — больше 90%). При генеалогическом генетическом анализе исследователи сравнивают полученную ДНК на предмет сходства с другими — либо с ДНК потенциальных родственников, либо с большой базой данных. В такие базы могут входить как древние ДНК, так и генетический материал жителей страны. В зависимости от страны и доступа генетической лаборатории к базам данных картина анализа может различаться по полноте и подробности.
Что важно учитывать. В отличие от предыдущих анализов, когда ДНК пациента сравнивалась с эталоном, здесь речь идет о сравнении с генетическим материалом других людей. Такая процедура затрагивает вопросы конфиденциальности и нуждается в сложной законодательной регуляции. В Исландии собрана генетическая база данных, в которую занесены расшифрованные ДНК всех граждан и постоянных жителей (соответствующий закон был принят 1997 году). В России подобная практика только начинает появляться, для экспертизы на родство требуется согласие всех участников и сложная юридическая процедура. Впрочем, «древние» базы данных по всему миру находятся в открытом доступе, и любой желающий может узнать о своих корнях. Например, здесь, здесь и здесь.
Генетика в помощь: ДНК как доказательство
ДНК-экспертиза, или генетическая дактилоскопия, стала использоваться при расследовании преступлений в 20 веке. Сегодня из дорогого и экзотического способа исследования доказательств она всё ближе к рутине, а технологии настолько усовершенствовались, что можно обнаружить частицы ДНК, не видимые глазу. Как ДНК появляется на месте преступления, в чем особенности исследования, насколько убедительным доказательством можно считать ДНК-экспертизу и чем опасно усовершенствование метода, рассказали в материале сообщества Sense About Science.
Сравнительно недавно – где-то столетие назад – стало ясно, что на месте преступления скрыто множество полезной информации, которую с помощью науки можно интерпретировать и представить суду. Когда идея корректного уголовного расследования, которая была сформулирована только в 18–19 веке, широко распространилась, следователи стали искать доказательства в подкрепление своих гипотез. Криминалистика и использование в расследовании лабораторных исследований преобразили судебный процесс, а появление в суде результатов генетических экспертиз, казалось бы, дали возможность находить неоспоримые доказательства вины преступника. Однако на деле всё несколько сложнее.
Как анализируют ДНК?
ДНК – молекула, которая содержит генетические инструкции и во многом определяет, как мы выглядим. 99,9% нашей ДНК идентичны ДНК других людей, но именно оставшиеся 0,1% выделяют нас как индивидуумов. Они-то и важны для судебных генетиков, которые используют эти данные для создания профиля ДНК из биоматериала с места преступления. Образец сравнивают с эталонной ДНК подозреваемого. Так вычисляют, насколько велика вероятность того, что человек причастен к преступлению.
1 шанс из
100 миллионов миллиардов –
такова вероятность полного совпадения двух полных профилей ДНК.
Поскольку такая значительная часть нашей ДНК практически одинакова, ученые-криминалисты не анализируют ДНК полностью – это было бы очень дорого. Вместо этого они обычно концентрируются на коротких, сильно изменчивых областях повторяющейся ДНК, называемых короткими тандемными повторами, или STR. У отдельных людей они различаются, и их можно использовать как генетические маркеры для создания профиля ДНК, который чрезвычайно редок среди неродственных индивидуумов.
Как правило, используется 16 маркеров плюс маркер пола. Они записываются как номер, и фактически генетический профиль человека – ряд цифр, похожий на номер лотереи.
Когда профиль ДНК будет создан из образца, взятого с места преступления, его можно сравнить с другими профилями, уже занесенными в национальную базу, и с ДНК подозреваемого и жертвы. Если оба профиля идентичны, речь идет о полном совпадении; возможно и частичное совпадение профилей. Как только совпадение обнаружено, можно вычислить, насколько высока вероятность того, что речь идет о конкретном человеке.
Какова вероятность того, что ваша ДНК будет соответствовать ДНК другого человека?
Это зависит от того, на сколько частей ДНК опирается исследователь. Если речь об одном маркере – вероятность совпадения с другим человеком высока, от 1 к 20 до 1 к 100). Но по мере изучения большего количества «отрезков» ДНК вероятность совпадения стремительно снижается.
Извлечь профили ДНК из различных тканей организма не всегда просто. Так, относительно легко создать профиль ДНК из свежего образца крови, слюны и спермы, но получить ДНК с объектов, к которым человек просто прикасался, – задача не из лёгких. До 2000 года судебные генетики вообще не смогли бы составить профиль ДНК на основе крошечных образцов биоматериала. Но ДНК-анализ и чувствительность техники развивались: сегодня профиль может генерироваться только из 50 пикограммов ДНК (количество, содержащееся примерно в 8 клетках человека). Такие следы нельзя увидеть невооруженным глазом.
Достаточно ДНК для создания полного профиля ДНК будет разве что в идеале. На деле это не всегда возможно. Если ДНК восстанавливается только в небольших количествах или деградирует под влиянием температуры, влажности или других факторов, ряда маркеров не будет. А значит, останется возможность составить только частичные профили ДНК. Сокращенное число маркеров усложняет поиски различий между людьми. Итог: вероятность того, что частичный профиль ДНК совпадет с другими, гораздо выше.
Кроме того, если образец с места преступления содержит ДНК от двух или более индивидуумов, то речь идет о «смешанном» профиле. А раз «человеческие следы» есть везде, то любое ДНК с места преступления – потенциальная смесь. Это не проблема, кроме случаев, когда количество анализируемого материала слишком мало, и его можно спутать с фоновой ДНК или ДНК другого человека – например, жертвы. В таких ситуациях современные компьютеризированные методы позволяют рассчитывать силу доказательств, о чем надо информировать следователей и присяжных.
Внешность по ДНК: реальность или миф?
Последние достижения в судебной генетике позволяют предположить, какими будут внешние характеристики носителя ДНК – например, его глаза или волосы. Но возможности этой грани анализа ДНК, фенотипирования, порой преувеличивают.
Проще всего предсказать пол носителя ДНК. Определить цвет глаз и волос сложнее, и тест не даст 100%-ный результат, а другие данные, например, рост, пока невозможно. Ряд маркеров могут использоваться, чтобы определить биогеографическое происхождение человека. На сегодня можно достоверно определить принадлежность к основным континентальным группам – Африканской, Западно-Евразийской, Восточно- и Южно-Азиатской или Коренной Американской. Определить происхождение вплоть до страны невозможно.
Цвет кожи, вероятно, станет следующим признаком внешнего вида, который криминалисты смогут предсказать из ДНК; такие тесты разрабатываются. Как окончательное доказательство в суде практически не используется.
Случайный прохожий или преступник?
Куда бы вы ни пошли, чего бы вы ни коснулись – всё может содержать следы вашей ДНК. Мы постоянно его «разбрасываем», ведь один из способов, с помощью которого мы распространяем ДНК, – постоянное шелушение кожи. Клетки попадают на одежду и поверхности, к которым мы прикасаемся. Отпечатки пальцев, обуви, волокна одежды, волосы – все это преступник может оставить на месте преступления или же, наоборот, унести чужие «следы» с собой.
Исследователям надо учитывать, когда и как ДНК могло оказаться на месте преступления или объекте: небольшое количество ДНК могут попасть на объекты через капельки слюны, например, при разговоре или чихании, от клеток кожи в пыли или на предметах, к которым прикоснулся человек. Раньше это не было проблемой: когда анализ судебной ДНК впервые появился в 1980-х годах, для создания профиля требовалось много биоматериала. Сегодня же крошечные следы ДНК можно восстановить и проанализировать, и это не только позволило раскрыть сложные дела, но и создало проблемы. Следователи стали спекулировать уликами и подозревать, что преступник мог иметь контакт с жертвой, хотя никаких видимых следов, об этом свидетельствующих, не было. Такой подход может привести как к продуктивному расследованию, так и к обнаружению ДНК, не относящихся к преступлению. Как и любой другой инструмент анализа, анализ ДНК может быть затратным и отвлекать от сути дела.
ДНК не лжет. Это важнейший ключ и сильнейшая улика, но всё-таки с ДНК работают люди. Поэтому как ни мала вероятность ошибки, полностью она не исключена. Анализ ДНК не означает, что следствие можно вести спустя рукава.
Джил Талли, судмедэксперт, биолог
Если ваша ДНК найдена в месте, она может присутствовать там, потому что:
(B) Вы коснулись объекта, который позднее был перенесен в место кем-то другим (например, предмет вашей одежды);
(С) Вы столкнулись с человеком, который некоторое время спустя коснулся чего-то на этом месте, непреднамеренно оставив вашу ДНК там, – например, вы пожали ему руку или вы оба до этого касались одной и той же поверхности.
Профили ДНК тоже можно неправильно истолковать или преувеличить их значение. Так что если ДНК определенного человека нашли на месте преступления, это еще не значит, что он виновен, – это лишь одно из доказательств, а не решение всех проблем.
Может оказаться, что ДНК, извлеченная из места преступления, на самом деле:
(A) Фоновая ДНК: появившаяся до совершения преступления и не имеющая к нему отношения;
(B) Вторичная ДНК: ДНК от кого-то, кто никогда не был на месте преступления, но она попала туда из-за контакта с другим лицом, которое и оставило «след» на месте преступления.
(С) Результат загрязнения уже после совершения преступления в ходе следствия – например, случайно переносить ДНК могут латексные перчатки, если их забыли поменять, или другие инструменты. Загрязнение может произойти и в судебной лаборатории.
В октябре 2011 года Адама Скотта арестовали по подозрению в изнасиловании в Манчестере, Великобритания. Мазки половых органов женщины выявили следы спермы, и один из анализов совпал с профилем ДНК г-на Скотта. Доказательство было единственным, но весомым. Учёный, который изучал образец, сказал: «По оценкам, вероятность случайного совпадения компонентов ДНК преступника с компонентами ДНК Скотта – примерно 1 на миллиард». Но Скотт утверждал, что во время нападения был в своем родном городе Плимуте – на расстоянии более 200 миль.
Версия следствия оказалась ошибочной. Через два месяца после ареста Скотта обнаружились записи звонков его мобильника из Плимута спустя несколько часов после сообщения об изнасиловании. В итоге через пять месяцев содержания под стражей мужчину освободили. Расследование показало, что Скотт попал под подозрение из-за случайного заражения образцов биоматериала в лаборатории. За день до их обработки там обработали ДНК-образец Скотта. Одноразовую пластиковую пластину, которую брали для анализа, использовали повторно, что и привело к ошибке. Настоящего преступника так и не нашли.
Инцидент обращает внимание на два важных момента для судов: во-первых, ДНК не должна использоваться в качестве единственного доказательства в уголовном деле, а во-вторых, переоценка важности доказательств ДНК по сравнению с другими доказательствами несет в себе значительные риски.
Главное – контекст
Нельзя строить расследование только на ДНК. Это эффективный инструмент для расследования, который может использоваться в более широком контексте всех других доказательств по делу. Присутствие ДНК не обязательно говорит нам, когда и как образец там оказался. Но это может быть феноменально полезным инструментом для позиции исследования. Но самое важное – это контекст.
Некоторые типы образцов ДНК с меньшей вероятностью окажутся на месте преступления случайно – например, если речь идет о пятне крови. Чтобы понять, важен ли определенный образец ДНК для расследования, надо ответить на вопросы: когда и как проверенные ДНК оказались на поверхности и как был собран образец. Дополнительный контекст может также предоставляться другими доказательствами, не связанными с ДНК.