Синдром ашера что это такое

СОДЕРЖАНИЕ

Синдром Ашера I

Во всем мире оценочная распространенность синдрома Ашера I типа составляет от 3 до 6 на 100 000 человек в общей популяции. Было обнаружено, что тип I чаще встречается у людей еврейского происхождения ашкенази (центральная и восточная Европа) и у франко- акадского населения (Луизиана).

Синдром Ашера II

Люди с Usher II не рождаются глухими и, как правило, слабослышащие, а не глухие, и их слух не ухудшается со временем; кроме того, у них, кажется, нет заметных проблем с балансом. Они также начинают терять зрение позже (во втором десятилетии жизни) и могут сохранять некоторое зрение даже в среднем возрасте.

Синдром Ашера типа II встречается по крайней мере так же часто, как и тип I, но поскольку тип II может быть недооценен или его труднее обнаружить, он может быть в три раза чаще, чем тип I.

Синдром Ашера III

Люди с синдромом Ашера III не рождаются глухими, но страдают прогрессирующей потерей слуха, и примерно у половины из них возникают проблемы с равновесием.

Симптомы и признаки

Причина

Таблица 1: Гены, связанные с синдромом Ашера
Тип I Тип II Тип III

Тип	Частота	Генный локус	Ген	Протеин	Функция	Размер (AA)	UniProt	OMIM
USH1B	39–55%	11 q13,5	MYO7A	Миозин VIIA	Моторный белок	2215	Q13402	276900
USH1C	6–7%	11 п.15.1-п14	USH1C	Гармонин	Белок PDZ-домена	552	Q9Y6N9	276904
USH1D	19–35%	10 q21-q22	CDH23	Кадгерин 23	Клеточная адгезия	3354	Q9H251	601067
USH1E	редкий	21 q21	?	?	?	?	?	602097
USH1F	11–19%	10 q11.2-q21	PCDH15	Протокадгерин 15	Клеточная адгезия	1955 г.	Q96QU1	602083
USH1G	7%	17 q24-q25	USH1G	SANS	Каркасный белок	461	Q495M9	606943
USH2A	80%	1 квартал 41	USH2A	Возвещать	Трансмембранная связь	5202	O75445	276901
USH2C	15%	5 q14,3-q21,1	GPR98	VLGR1b	Очень большой GPCR	6307	Q8WXG9	605472
USH2D	5%	9 q32-q34	DFNB31	Whirlin	Белок PDZ-домена	907	Q9P202	611383
USH3A	100%	3 q21-q25	CLRN1	Кларин-1	Синаптическое формирование	232	P58418	276902

Патофизиология

Диагностика

Поскольку в настоящее время синдром Ашера неизлечим, полезно диагностировать детей задолго до того, как у них разовьется характерная куриная слепота. Некоторые предварительные исследования показали, что до 10% врожденно глухих детей могут иметь синдром Ашера. Однако неправильный диагноз может иметь плохие последствия.

Классификация

Хотя синдром Ашера клинически классифицируется несколькими способами, преобладающий подход состоит в том, чтобы разделить его на три клинических подтипа, называемых Usher I, II и III, в порядке уменьшения тяжести глухоты. Хотя ранее считалось, что существует синдром Ашера типа IV, исследователи из Университета Айовы недавно подтвердили, что USH типа IV не существует. Как описано ниже, эти клинические подтипы могут быть дополнительно подразделены по конкретному мутировавшему гену; люди с Usher I и II могут иметь один из шести и трех мутировавших генов, соответственно, тогда как только один ген был связан с Usher III. Функция этих генов до сих пор плохо изучена.

Поскольку синдром Ашера наследуется по аутосомно-рецессивному типу, как мужчины, так и женщины с одинаковой вероятностью унаследуют его. Фактором риска является кровное родство родителей.

Эпидемиология

История

Недавно были разработаны животные модели этого заболевания человека (такие как нокаут-мыши и рыбки данио ) для изучения эффектов этих генных мутаций и тестирования потенциальных лекарств от синдрома Ашера.

Источник

Синдром ашера что это такое

Часто больные синдромом Ушера еще в детстве узнают о том, что им грозит потеря зрения и слуха. Обычно учителя в школе начинают жаловаться родителям на то, что их ребенок становится отстраненным, невнимательным, постоянно смотрит куда-то сторону. Заподозрив неладное, мама и папа ведут свое чадо в поликлинику, где им оглашают диагноз – синдром Ушера.

Самая распространенная ошибка родителей детей с синдромом Ушера связана с тем, что они не верят в то, что их ребенок, который пока еще может и слышать, и видеть, в какой-то момент навсегда оглохнет и ослепнет. В попытках удостовериться в правильности диагноза нередко проходят все дошкольные годы — ребенка возят по врачам, вместо того чтобы осваивать необходимые средства общения: язык жестов или азбуку Брайля. Ведь тотальный дефицит общения — самая большая проблема слепоглухих.

Слепоглухота развивается постепенно. И человек много лет живет, не обращая внимания на нарастающие симптомы. Синдром Ушера достаточно сложно диагностировать. Он может быть обнаружен только при скрупулезном исследовании офтальмолога и оториноларинголога. В Рязанской области подобную диагностику вы можете пройти в больнице им. Н.А. Семашко, ведь в нашем лечебном учреждении работают высококвалифицированные специалисты, как в области офтальмологии, так и в области отоларингологии.

На сегодняшний день не существует средств, с помощью которых можно полностью вылечить синдром Ушера. Но пациентам проводится поддерживающее лечение, направленное на уменьшение прогрессирования заболевания. Порой у людей до 50-60 лет сохраняется остаточное зрение, позволяющее передвигаться по улицам в светлое время суток.

Источник

Синдром Ушера

Синдром Ашера (Ушера, англ. Usher syndrome, врожденная нейросенсорная глухота и пигментный ретинит) представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, включающее в себя зрительные (пигментный ретинит) и слуховые/вестибулярные нарушения. Распространенность синдрома Ашера варьирует от 4 до 17 на 100 000 человек, представлен тремя клиническими подтипами: USH1, USH2 и USH3, которые различаются степенью тяжести нарушений слуха, наличием или отсутствием вестибулярной дисфункции и началом развития пигментного ретинита.

В двух больших семьях с синдромом Ушера типа II с легкой формой пигментного ретинита не выявлено сцепления ни с маркерами 1q41, ни с хромосомой 3q25, т.е. у членов этих семей гены USH2A и USH3 не являлись причиной заболевания. Однако в дальнейшем было установлено, что при фенотипе синдрома Ушера типа II со слабовыраженными офтальмоскопическими проявлениями пигментного ретинита, который не был диагностирован до третьей декады жизни, имелось сцепление с локусом D5S484 на хромосоме 5q. Анализ гаплотипов длинного плеча хромосомы 5q указывает на то, что новый локус расположен между D5S428 и D5S433. К настоящему времени выделено девять таких семей.

В 1996 г. было обследовано 32 семьи с синдромом Ушера типа III (USH3) из географического изолята в Финляндии. Анализ сцепления позволил локализовать заболевание в длинном плече хромосомы 3(q21- q25) между маркерами D3S1299 и D3S3625, расстояние между которыми составляет около 1 сМ (сантиморган).

По-видимому, существует еще и митохондриальная форма синдрома Ушера. Мутация С12258А в митохондриальном гене MTTS2 явилась причиной развития пигментного ретинита в сочетании с сенсорно-нейрональной формой потери слуха. Работы по картированию генов пигментного ретинита и синдромальных форм продолжаются.

В семьях, где имеются дети с синдромом Ушера, риск рождения больного ребенка составляет 25 %.

Различают 4 типа синдрома Ушера:

Другая вариация классификации представляется следующим образом:

В зависимости от возраста появления симптомов ночной слепоты выделяют два типа синдрома Ушера

Острота зрения изменяется так же, как при пигментном ретините. При пигментации в макулярной области острота зрения понижается. Прогрессирующий тип заболевания часто наблюдается у больных с синдромом Ушера, которые имеют хорошее зрение. Изменения пигментного эпителия сетчатки схожи с таковыми при макулярной дистрофии типа «бычий глаз» и гипопигментации макулярной области, сочетающейся с пигментным ретинитом.

В последние годы с помощью компьютерной томографии было показано, что у больных с синдромом Ушера с глубокой глухотой имеет место мозжечковая (церебеллярная) атрофия затылочной доли, cavum septum pellucidum, cavum vergae или снижение церебеллярной циркуляции. Картина магнитного резонанса показывает патологически высокий сигнал, свидетельствующий об интенсивности поражения среднего мозга и мозжечка. Однако выявленные изменения мало связаны с клиническими симптомами синдрома Ушера.

В исследованиях, проведенных в последнее десятилетие, установлено нарушение регенерации кинетики зрительного пигмента в фовеа при нормальной световой чувствительности и сохранной остроте зрения.

Лечения синдрома нет. Однако с пациентами должны заниматься социальные работники, нейропсихиатры и воспитатели, используя технику, приспособленную для преподавания по индивидуальным программам. В семьях с близкородственными браками, в которых имеются больные с синдромом Ушера, высок риск рождения других больных детей. Однако определение носителей патологического гена все еще затруднено, хотя в последнее временя совокупность наследственных признаков (сцепление) и достижения молекулярной генетики вселяют надежду.

Источник

Эритематозная пузырчатка (себорейная пузырчатка, синдром Сенира-Ашера) — это клиническая форма пузырчатки, сочетающая в себе проявления истинной пузырчатки, себорейного дерматита и эритематозного варианта системной красной волчанки. Типичными симптомами эритематозной пузырчатки являются красные покрытые плотными корками участки поражения кожи лица в сочетании с себорейными очагами на волосистой части головы. Характерно длительное течение с ремиссиями. Диагностика эритематозной пузырчатки основана на исследовании мазков-отпечатков и биопсийного материала. Лечение проводится глюкокортикостероидами, методами экстракорпоральной гемокоррекции, местным введением триамцинолона и наложением глюкокортикоидных мазей.

МКБ-10

Общие сведения

По мнению большинства авторов, занимающихся исследованиями в области клинической дерматологии, эритематозная пузырчатка представляет собой клинический вариант истинной пузырчатки, что подтверждают случаи ее трансформации в листовидную или вульгарную пузырчатку. Однако другие исследователи считают заболевание разновидностью листовидной пузырчатки с легким течением. Локализация эритематозной пузырчатки и сходство ее проявлений на волосистой части головы с картиной себорейного дерматита послужили основанием для второго названия заболевания — себорейная пузырчатка.

Симптомы эритематозной пузырчатки

Начинается эритематозная пузырчатка с появления четко отграниченных участков покраснения кожи — эритематозных очагов. Они локализуются преимущественно в области щек и спинки носа. Эритематозные пятна покрыты рыхлыми и тонкими серовато-желтыми корочками, которые образуются вследствие подсыхания жидкости, выходящей из вскрывшихся пузырей. Сами пузыри, возникающие на поверхности пятен, тонкие и дряблые, настолько быстро вскрываются, что чаще всего остаются незаметными как для пациента, так и для врача.

Проявления эритематозной пузырчатки, локализующиеся на лице, сочетаются с поражением волосистой части головы в виде покрытых жирными чешуйками очагов красного цвета, напоминающих картину себорейного дерматита. На пораженных участках происходит рубцовая атрофия и выпадение волос, приводящее к алопеции.

Длительное время (в среднем 5-7 лет) проявления эритематозной пузырчатки затрагивают только кожу головы. В дальнейшем может происходить генерализация процесса с появление высыпаний на коже межлопаточной области, груди и спины. Расположенные на туловище эритематозные пятна покрыты плотными корками, снятие которых причиняет пациенту боль. При удалении корок с поверхности пятна под ними обнаруживаются открытые устья волосяных фолликулов, имеющие вид шипков.

Примерно у 33% пациентов с эритематозной пузырчаткой кожные проявления заболевания сопровождаются поражением слизистых оболочек. Отмечается положительный симптом Никольского. У некоторых пациентов типичные высыпания эритематозной пузырчатки комбинируются с покрытыми корками папулами или очагами с характерными для себореи жирными хорошо снимающимися чешуйками.

Диагностика

Предположить эритематозную форму пузырчатки врачу-дерматологу позволяют типичные клинические проявления и локализация очагов поражения. Подтверждают диагноз положительный симптом Никольского, выявление в мазках-отпечатках типичных для пузырчатки акантолитических клеток, результаты гистологического и иммунологического исследования взятого путем биопсии материала.

Дифференциальную диагностику эритематозной пузырчатки проводят с себорейной экземой, системной красной волчанкой, розацеа, актиническим дерматитом, другими формами пузырчатки, многоформной экссудативной эритемой.

Лечение эритематозной пузырчатки

Основная терапия эритематозной пузырчатки заключается в системном приеме глюкокортикоидов (преднизолон, триамцинолон, метилпреднизолон). При наличие у пациента язвы желудка или язвенной болезни 12п. кишки препараты вводятся внутримышечно. При генерализованной форме для очищения крови пациента от циркулирующих в ней иммунных комплексов показаны методы экстракорпоральной гемокоррекции:

Местное лечение эритематозной пузырчатки состоит в наложении окклюзионных повязок с глюкокортикоидными мазями и внутриочаговом введении триамцинолона.

Источник

Что такое синдром Ашермана? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Дурасов В. В., гинеколога со стажем в 33 года.

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Ашермана — это заболевание, при котором происходит сращение стенок матки между собой и возникают внутриматочные спайки (синехии).

Синдром Ашермана иногда встречается после наложения шва Линча (процедура для остановки послеродового кровотечения) и после эмболизации маточных артерий (операции по искусственной закупорке сосудов). К редким причинам относят воспаление половых органов при использовании внутриматочной спирали, генитальном туберкулёзе и шистоматозе (токсико-аллергическом заболевании, вызванном гельминтами).

Симптомы синдрома Ашермана

При патологии кровь скапливается главным образом не в матке (поскольку там нет свободного пространства из-за сращения), а в маточных трубах. Всасывание менструальной крови может приводить к повышению температуры до субфебрильных величин (чуть больше 37 ° ).

Патогенез синдрома Ашермана

Таким образом, сращения можно обнаружить на пятый день после вмешательства. Следует отметить, что фибриновая плёнка появляется после травмы у всех пациентов — это защитная реакция организма для ограничения повреждённого участка. У многих женщин к пятому дню плёнка рассасывается, и они выздоравливают, но у части запускается процесс образования спаек.

Формирование спаек зависит от степени травмы, состояния иммунной системы, врождённых особенностей и других факторов, многие из которых непонятны до сих пор. Развитию патологии способствуют:

Классификация и стадии развития синдрома Ашермана

Существует несколько классификаций синдрома Ашермана. Одна из самых простых и удобных — классификация по March (2011), который разделял внутриматочные сращения на 3 группы:

Степень	Распространённость внутриматочных спаек
1	— тонкие и/или плоскостные спайки в устьях маточных труб, которые легко разрушаются тубусом гистероскопа;
2а	— единичные плотные сращения соединяют противоположные зоны полости матки; — устья маточных труб визуализируются; — спайки не могут быть разделены тубусом гистероскопа.
2б	— полное заращение внутреннего зева, при этом верхняя часть полости матки выглядит нормально;
3	— множественные плотные сращения соединяют противоположные зоны полости матки; — устье одной маточной трубы полностью заращено;
4	— выраженные плотные сращения с частичным заращением полости матки и устьев обеих маточных труб;
5а	-выраженное рубцевание и разрастание или замещение плотной соединительной тканью внутреннего слоя матки в сочетании со спайками 1 или 2 степени; — аменорея или выраженная гипоменорея;
5б	— выраженное рубцевание и фиброз эндометрия в комбинации со спайками 3 или 4 степени; — аменорея.

Степень вовлечения полости матки	Менее 1/3 – 1 балл	1/3-2/3 – 2 балла	2/3 – 4 балла
Тип спаек	Нежные – 1 балл	Нежные и плотные – 2 балла	Плотные – 4 балла
Нарушение менструаций	Норма – 0 баллов	Гипоменоррея – 2 балла	Аменорея – 4 балла

Суммируя баллы, выделяют 3 стадии:

Осложнения синдрома Ашермана

Заболевание может вызывать следующие осложнения:

2. Циклические ежемесячные боли. Возникают при заращивании внутреннего зева и нижней трети полости матки.

5. Гипоменструальный синдром (скудные менструации — 1-2 дня, меньше 25 мл, а порой несколько дней в виде «мазни»). Возникает при частичном заращении полости матки.

Диагностика синдрома Ашермана

Основные методы диагностики:

Лечение синдрома Ашермана

Операция показана при бесплодии, невынашивании беременности и циклические болях, возникающих из-за затруднения оттока менструальной крови. В последнем случае цель операции состоит в удалении жидкого содержимого из полости матки.

Первые попытки лечить синдром Ашермана заключались в проведении лапаротомии (операции, которая производится путем рассечения передней брюшной стенки скальпелем), утеротомии ( рассечении стенки матки) и пальцевом разрушении спаек. Данные методики имеют лишь историческое значение, поскольку появление гистероскопии значительно улучшило результаты терапии.

Перед операцией, как правило, проводят профилактическое лечение антибиотиками широкого спектра действия. Цель операции — полностью восстановить полость матки. К сожалению, при обширном поражении часто невозможно обнаружить устья маточных труб и найти правильное направление для рассечения сращений. Тогда задача состоит в создании объёма полости матки, достаточного для применения методов вспомогательной репродукции.

Важные аспекты хирургического вмешательства:

Если операция прошла удачно и пациентка чувствует себя хорошо, то уже вечером она может быть выписана. Если процедура была сложной или потребовалось проведение лапароскопии, придётся провести ночь в стационаре.

Прогноз. Профилактика

Прогноз не всегда благоприятен, поэтому особое внимание следует обратить на профилактические меры. Их можно разделить на две группы:

1. Методы первичной профилактики развития спаек в полости матки:

2. Вторичная профилактика — комплекс мер, направленных на снижение риска повторного появления спаек в полости матки после их рассечения:

Источник