Синдром псевдо барттера что это такое
Синдром Барттера — это заболевание почек
Синдром Барттера (тубулопатия) — это заболевание почек, которое относится к врожденным дефектам. Заболевание наследуется от обоих родителей. Это нарушение кислотно-щелочного баланса в организме в результате плохой работы почечных спиралей. Нарушения в фильтрации крови приводят к недостатку калия и натрия в организме.
Синдром Барттера — это группа генетически обусловленных заболеваний, называемых тубулопатиями. Это заболевания, связанные с нарушением резорбтивной или секреторной функции почечных канальцев, возникающие при нормальной или только минимально сниженной клубочковой фильтрации. Синдром Барттера чаще всего встречается в возрасте от одного до двух лет. Это редкое заболевание, и оно наследуется рецессивно, то есть ребенок должен получить по одной копии дефектного гена от каждого родителя. Мутации связаны с четырьмя генами, связанными с кодированием белка, ответственными за реабсорбцию.
При синдроме Барттера встречаются следующие симптомы:
Характеристика заболевания
Заболевание представляет собой нарушение реабсорбции натрия, калия и хлорида в клубочек, в Петля Генле, которая влечет за собой изменения в составе крови и проблемы с выработкой мочи. Клубочки — это сеть правильно построенных капилляров, через которые фильтруется кровь, вода и питательные вещества, что приводит к первичной мочи. Любое нарушение работы почек на этой стадии приводит к слишком большой потере ионов калии, натрии и хлора. Когда они выводятся из организма в чрезмерных количествах, существующий кислотно-щелочной баланс перестает существовать. Речь идет о метаболический алкалоз, то есть состояние повышенного pH в плазме крови, вызванное потерей ионов калия.
Что происходит потом? Когда клубочки истощают слишком много ионов калия и натрия, и в организме начинает не хватать циркулирующей крови, организм реагирует, увеличивая выработку гормонов — ренина, ангиотензина и альдостерона. Обычно этих соединений мало в организме, и они ответственны за снижение потери воды и кровяного давления. Но сейчас их избыток приводит к развитию болезни.
Синдром Барттера встречается в нескольких вариантах, в зависимости от того, какая комбинация генов повреждена и, следовательно, какой ионный канал не работает должным образом. Отдельные виды заболеваний, в том числе синдром Гительмана немного отличается по ходу, но общим для них является снижение уровня калия в крови (так называемая гипокалиемия). При одном из вариантов заболевания слух также может быть поврежден.
Симптомы
Диагностика и лечение
Врожденный синдром Барттера диагностируется у очень маленьких детей с помощью диагностических тестов. Вы также можете видеть, что ребенок набирает вес слишком медленно и плохо растет. Генетическое тестирование также может быть сделано, чтобы точно определить, какие гены были повреждены.
Как генетический дефект, синдром Барттера неизлечим. Однако ведется консервативное лечение. Он заключается в пероральном введении препаратов калия и пополнении уровня других электролитов в организме, в некоторых случаях даже внутривенно. В менее тяжелых состояниях это достаточно, чтобы больной вел достаточно нормальную жизнь. Более тяжелые случаи заболевания, когда возникает почечная недостаточность, требуют диализа и даже трансплантации почки.
Синдром псевдо барттера что это такое
Врожденные нарушения транспорта в почечных канальцах формируют спектр редких состояний, при каждом из которых поражаются определенные сегменты нефрона. Успехи генетики и молекулярной биологии позволили расшифровать патогенез многих таких заболеваний и углубили наши представления о регуляции водно-электролитного обмена в норме.
Синдром Бартера редкая форма гипокалиемического метаболического алкалоза с гиперкальциурией наследуется аутосомно-рецессивно. Различают два клинических подтипа синдрома Бартера. Антенатальный синдром Бартера (называемый также синдромом гиперпродукции простагландина Е) обычно проявляется у новорожденных и протекает тяжелее, чем классический синдром Бартера; он включает многоводие в анамнезе, потерю соли и выраженное обезвоживание.
Более легкий классический фенотип проявляется позднее задержкой развития ребенка и частыми эпизодами обезвоживания в анамнезе. Фенотипически сходный синдром Гительмана обусловлен другим генетическим дефектом. Описан также вариант антенатального синдрома Бартера с нейросенсорной глухотой и ХПН, имеющий другую генетическую основу.
Патогенез синдрома Бартера у детей. Биохимические сдвиги при синдроме Бартера (гипокалиемический метаболический алкалоз с гиперкальциурией) напоминают последствия применения петлевых диуретиков и отражают нарушение транспорта натрия, хлорида и калия в восходящем отделе петли Генле. Потеря натрия и хлорида, приводящая к уменьшению внутрисосудистого объема, стимулирует ренин-ангиотензин-альдостероновую систему.
Альдостерон усиливает реабсорбцию натрия и секрецию калия, тем самым усугубляя гипокалиемию. Он усиливает также секрецию ионов водорода в дистальных отделах нефрона, что усугубляет метаболический алкалоз. Гипокалиемия стимулирует синтез простагландинов, которые еще больше активируют ренин-ангиотензин-альдостероновую систему. В основе синдрома Бартера лежат три разных генетических дефекта транспортеров, функционирующих на уровне петли Генле.
Каждый из них тем или иным образом участвует в транспорте натрия и хлорида. При антенатальном синдроме Бартера обнаруживаются мутации гена, кодирующего натрий/калий/2 хлоридный транспортер NKCC2 (объект действия фуросемида), или гена люминальных калиевых каналов (ROMK), тогда как для классического синдрома характерны дефекты базолатеральных хлоридных каналов (ClC-Kb).
Основные переносчики апикальной и базолатеральной мембраны толстого сегмента восходящей части петли Генле, дистального извитого канальца и коркового отдела собирательной трубочки.
Клинические проявления синдрома Бартера у детей. Как выясняется из анамнеза, при беременности было многоводие. У новорожденного возможна дизморфия, например треугольное лицо, оттопыренные уши, косоглазие и опущение углов рта. Родственная связь между родителями указывает на аутосомно-рецессивное наследование синдрома. Для более позднего возраста характерны повторные эпизоды обезвоживания, задержка развития и биохимические нарушения. При синдроме Бартера всегда имеют место гипокалиемия и метаболический алкалоз.
Содержание кальция в моче обычно повышено. Часто значительно повышен уровень ренина, альдостерона и простагландина Е в сыворотке крови, особенно при тяжелой антенатальной форме синдрома. АД в большинстве случаев нормальное, хотя обезвоживание при выраженной потере соли у больных с антенатальной формой синдрома может приводить к артериальной гипотонии. Функция почек, как правило, сохранена. При УЗИ иногда обнаруживается нефрокальциноз как следствие гиперкальциурии.
Диагностика синдрома Бартера у детей. Диагноз устанавливают на основании клинической картины и лабораторных данных. У новорожденных о синдроме Бартера свидетельствует гипокалиемия (обычно ниже 2,5 ммоль/л) на фоне метаболического алкалоза. В типичных случаях отмечается гиперкальциурия. Гипомагниемию обнаруживают лишь у немногих больных; она более характерна для синдрома Гительмана. Поскольку проявления напоминают последствия продолжительного использования петлевых диуретиков, всегда необходимо выяснить, применялись ли эти средства (даже у маленьких детей).
Аналогичная клиническая картина имеет место при хронической рвоте, но при этом содержание хлорида в моче снижено, тогда как при синдроме Бартера оно повышено. При гистологическом исследовании почек находят гиперплазию юкстагломерулярного аппарата. Однако диагностическая биопсия при синдроме Бартера выполняется редко.
Лечение и прогноз синдрома Бартера у детей. Терапия синдрома Бартнера направлена на предотвращение обезвоживания и поддержание питания и коррекцию гипокалиемии. Зачастую требуются очень большие дозы калия, но и в этих случаях его уровень в сыворотке не всегда удается нормализовать, особенно у новорожденных. Грудные и маленькие дети могут нуждаться и в добавках натрия. Эффективен также индометацин, ингибирующий синтез простагландинов.
При внимательном отношении к электролитному балансу, объемному статусу и росту ребенка долговременный прогноз обычно благоприятный. Однако хроническая гипокалиемия, нефрокальциноз, длительное введение индометацина могут иногда приводить к развитию интерстициального нефрита и ХПН.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Синдром Барттера
Синдром Барттера – это генетически обусловленная тубулопатия, проявляющаяся выраженными нарушениями электролитного обмена (гипокалиемией), кислотно-щелочного равновесия (метаболическим алкалозом), гиповолемией, компенсаторной гиперплазией юкстагломерулярного (околоклубочкового) аппарата почек и вторичным гиперальдостеронизмом. Диагностируется по клинической симптоматике: полиурии, отставании в психомоторном развитии, гипотонии мышц, а также лабораторным показателям крови и мочи. Лечение заключается в заместительной терапии препаратами калия, натрия и магния, приеме калийсберегающих диуретиков, ингибиторов синтеза простагландинов и АПФ.
Общие сведения
Причины
Причиной синдрома Барттера считают нарушение транспортной функции почечных канальцев, проявляющееся снижением реабсорбции ионов Cl (и, соответственно, Na) клетками восходящего отдела петли Генле. Это приводит к гиповолемии, избытку натрия и воды в дистальной части нефрона, усилению секреции ионов K и натрий-калиевого обмена. Гипокалиемия стимулирует, в свою очередь, образование простагландинов Е2 и I2, приводящее к усилению секреции ренина и ангиотензина II.
Хроническая гиперренинемия способствует развитию гиперплазии юкстагломерулярного аппарата почек и повышенной продукции альдостерона надпочечниками. Ангиотензин II и альдостерон вызывают увеличение уровня почечного калликреина с дальнейшим повышением содержания брадикинина плазмы крови. Альдостерон приводит к усилению выведения калия почками. Калликреин (брадикинин) и простагландины блокируют вазопрессорный эффект ангиотензина II, поддерживая нормальную величину артериального давления.
Синдром псевдо-Барттера может быть вызван продолжительным приемом диуретиков, длительной хлордефицитной диетой, периодически возникающей рвотой, чрезмерным приемом слабительных, муковисцидозом.
Симптомы
Синдром Барттера проявляется сразу после рождения или в раннем детском возрасте. Его клиническая картина обусловлена имеющимся хроническим дефицитом калия. Наблюдается полиурия и, как следствие, эксикоз (обезвоживание), поражение мышечной системы (слабость скелетных мышц, сердечной мышцы, гладкой мускулатуры, вялый псевдопаралич, судороги), отставание ребенка в умственном и физическом развитии, поражение нервной системы (парестезии и ригидность конечностей) при отсутствии артериальной гипертензии (нормальном или сниженном АД).
Неонатальный вариант патологии манифестирует в период внутриутробного развития плода многоводием, часто сопровождается преждевременными родами и имеет тяжелое течение. У недоношенных новорожденных наблюдается плохой аппетит, сонливость, быстрая потеря веса, задержка психомоторного развития, мышечная гипотония, нарушения зрения и слуха, гипертермия.
Классический тип синдрома проявляется в раннем детском возрасте (после 1 года жизни) задержкой роста и развития ребенка, полиурией, склонностью к дегидратации, рвотой, запорами, полидипсией. Синдром Гительмана выявляется примерно с 6-летнего возраста или позднее; характеризуется мышечной слабостью, утомляемостью, случаями возвратной тетании и имеет более доброкачественное течение.
При синдроме псевдо-Барттера развиваются аналогичные симптомы, обусловленные гипокалиемическим метаболическим алкалозом; данная патология часто встречается у молодых девушек, использующих для похудания диуретики и строго ограниченную диету.
Диагностика
Неонатальный тип синдрома на первой неделе жизни можно определить по наличию метаболического алкалоза с гипокалиемией, низкому удельному весу мочи, содержащей большое количество ионов K, Na, Cl, Ca, высокому уровню простагландинов в крови и моче, большой активности ренина и альдостерона в крови.
При классическом варианте течения выявляют гипокалиемический метаболический алкалоз с повышенным или нормальным содержанием кальция, не нарушенную способность концентрировать мочу. В случае синдрома Гительмана обнаруживается резко выраженная гипомагниемия и гипокальциурия. По этим показателям синдром Барттера диагностируется при исключении приема диуретиков и слабительных средств, потерь калия и хлоридов через ЖКТ.
В редких случаях возможно выполнение биопсии почки, которая позволяет выявить гиперплазию околоклубочкового аппарата. Патологию следует дифференцировать от хронической рвоты, злоупотребления мочегонными препаратами, состояний, связанных с дефицитом магния, изолированного гиперальдостеронизма, хронической надпочечниковой недостаточности.
Лечение синдрома Барттера
Традиционное лечение различных типов синдрома включает заместительную и медикаментозную терапию. Необходимо обеспечение достаточного поступления калия и хлорида натрия с пищей, дополнительный прием препаратов калия. В лечении неонатального вида патологии сразу же после рождения ребенка начинают экстренную интенсивную заместительную терапию с помощью инфузий солевых растворов (NaCl, KCl). Для уменьшения потери калия организмом назначают калийсберегающие диуретики (спиронолактон, триамтерен, амилорид).
Необходим прием ингибиторов синтеза простагландинов (НПВС: индометацина, аспирина) и ингибиторов АПФ (каптоприла), снижающих секрецию ренина и альдостерона. У недоношенных младенцев из-за побочного действия индометацина его применение необходимо отстрочить до достижения детьми 4-6 недельного возраста. Коррекцию гипомагниемии при синдроме Гительмана проводят препаратами магния. Для лечения синдрома псевдо-Барттера необходимо устранить первопричину заболевания.
Прогноз и профилактика
Ранняя диагностика и адекватное лечение классического синдрома Барттера позволяет уменьшить тяжесть проявлений, отставание в умственном и физическом развитии. При неонатальном типе заболевания в отсутствии своевременного лечения возможна гибель ребенка из-за тяжелых электролитных нарушений и дегидратации организма. При тяжелом и долгом клиническом течении заболевания часто развивается нефрокальциноз, который может привести к хронической почечной недостаточности. Профилактика не разработана.
Что такое синдром Барттера?
Синдром псевдо — Бартерра
Опубликовано Ольга Алекина в 15.10.2012 15.10.2012
Bartter Frederic Crosby, американский эндокринолог.
Тяжелое осложнение муковисцидоза — синдром псевдо-Бартера, которое может развиваться у больных в экстремальных погодных условиях при несоблюдении рекомендаций по дополнительному обеспечению солями натрия и хлора и коррекции водной нагрузки.
Впервые признаки, характерные для псевдо-Барттер синдрома, описали в 1951 г Kessler WR, Andersen DH. Авторы наблюдали «тепловую прострацию» у детей жарким летом 1948 года, и у большинства из этих детей был муковисцидоз. Авторы исследовали причины высокой чувствительности детей с муковисцидозом к теплу, и обнаружили аномально высокое содержание натрия и хлора в поте – то есть нетипичное для здоровых людей повышенное выделение солей. Это наблюдение было важным шагом в понимании патогенеза муковисцидоза.
В 1959 г в Австралии, в стране с жарким климатом, Douglas WAC наблюдал двоих детей с симптомами острого недостатка солей. Детям рекомендовали увеличить потрeбление поваренной соли до 4 грамм в день в жаркий период, и состояние детей нормализовалось.
В 1971 г Gottlieb RP., а в 1979 Beckerman RC и Taussig LM. описали случаи метаболического алкалоза, гипохлоремии и гипокалиемии у детей с муковисцидозом, не связанные с выраженным обезвоживанием и перегревом. Это осложнение стали назвать синдромом псевдо-Баттера.
Синдром псевдо-Барттера — симптомокомплекс, характеризующийся гипокалиемией, гипохлоремией, метаболическим алкалозом, обезвоживанием, повышенной активностью ренина плазмы крови, повышенным содержанием альдостерона в крови.
Причины развития синдрома псевдо-Баттера
Неправильная работа (или его отсутствие) белка – регулятора натриевого обмена в клетках приводит к изменению водно-солевого баланса в организме. У пациентов в условиях жаркого климата, а также у младенцев с еще не совершенной системой терморегуляции, с повышенным выделением натрия с потом (соленый вкус кожи), концентрация натрия и других солей в крови снижается. У детей, находящихся на грудном вскармливании, особенно живущих в жарком климате, риск развития этого синдрома особенно высок связи с низким содержанием солей в грудном молоке.
Значение Калия, Натрия и Хлора в организме
Калий (К+) создает и поддерживает электрический мембранный потенциал клеток. Участвует в регуляции осмотического давления, метаболизма глюкозы и белков. Важную роль играет в проведении нервных импульсов и в формировании потенциала действия нервных и мышечных клеток. Участвует в иммунных процессах.
Концентрация калия в плазме (сыворотке) зависит от равновесия следующих процессов: поступления калия извне, распределения в организме и выведения (почками, потовыми железами, через кишечник и т. п.). Запасов калия в организме не существует. Поэтому даже при небольших изменениях концентрации калия внутри клеток, значительно изменяется его концентрация в плазме. Потрeбление калия клетками стимулируется инсулином (гормоном поджелудочной железы), также захват калия клетками усиливается под действием катехоламинов, альдостерона (гормонов надпочечников). Изменения рН (кислотности) крови приводят к изменению содержания К+ в клетках: при ацидозе — он выходит из клеток в плазму, при алкалозе поступает внутрь клеток. При гиперкалиемии отмечаются желудочковая тахикардия, фибрилляция желудочков и даже асистолия. При гипокалиемии развиваются мышечная слабость, снижение рефлексов, гипотония, нарушения в проводящей системе сердца, непроходимость кишечника, полиурия.
Натрий (Na+) является важнейшим осмотически активным компонентом внеклеточного прострaнcтва, с которым связана регуляция объема внеклеточной жидкости. 96% общего количества натрия в организме содержится вне клеток. Он участвует в проведении возбуждения в нервных и мышечных клетках, в формировании щелочного резерва крови и трaнcпорте ионов водорода.
Концентрация натрия в плазме (сыворотке) зависит от равновесия следующих процессов: поступления натрия, распределения его в организме и выведения почками, потовыми железами. Основными регуляторами обмена натрия в организме являются ренин-ангиотензин-альдостероновая система, АДГ (вазопрессин), предсердный натрийуретический гормон.
Ионы хлора играют важную роль в поддержании кислотно-щелочного состояния, осмотического давления и баланса воды в организме.
Содержится в плазме, лимфе, ликворе. Баланс ионов хлора в организме зависит от равновесия между процессами поступления хлора с пищей, распределением в организме и выведением его с мочой, потом и калом. При потере хлоридов развивается алкалоз, при избыточном потрeблении — ацидоз.
Нормальные значения Калия, Натрия и Хлора в сыворотке крови
Синдромы Барттера и Гительмана Текст научной статьи по специальности «Педиатрия»
Аннотация научной статьи по медицине и здравоохранению, автор научной работы — Цыгин А. Н., Беттинелли А.
Bartter and Gitelman syndromes
The lecture describes two rare genetic disorders accompanied with hypochloremic metabolic alkalosis, variable electrolyte disturbances and clinical symptoms. The data upon genetic mutation, tubular electrolyte transport, diagnostics and management are discussed.
Текст научной работы на тему «Синдромы Барттера и Гительмана»
Синдромы Барттера и Г ительмена
‘Научный центр здоровья детей РАМН, Москва;
2Институт педиатрии, Милан, Италия
В лекции приводится описание двух редких генетических болезней, сопровождающихся гипохлоремическим метаболическим алкалозом, вариабельностью электролитных нарушений и клинических симптомов. Приводятся данные о характере генных мутаций, нарушениях кaнaльцевого трaнcпорта электролитов, диагностике и лечению. Ключевые слова: синдром Барттера, синдром Гительмена, дети, диагностика, лечение
Bartter and Gitelman syndromes
Детское питание производится в Новой Зеландии из экологически чистого молока коз.
Уникальная альтернатива для детей с аллергией к белкам коровьего молока и сои.
тел.: (095) 361-16-83 факс: (095) 362-75-94
Синдром Бартера — Bartter syndrome
содержание
Признаки и симптомы
патофизиология
Бартер и Gitelman синдромы могут быть разделены на различные подтипы на основе генов, вовлеченные:
Синдром Барттера
Медицинский эксперт статьи
Термин кaнaльцевые дисфункции с гипокалиемией объединяет синдром Барттера (включая вариант Гительмана), псевдогипоальдостеронизм (синдром Лиддла) и пренатальный гиперпростагландин Е-синдром. Последний у взрослых не наблюдают.
Код по МКБ-10
Причины синдрома Барттера
Синдром Барттера представляет собой генетически детерминированное заболевание, проявляющееся гипокалиемией, метаболическим алкалозом, гиперурикемией и повышением активности ренина и альдостерона.
Отдельно выделяют вариант Гительмана: помимо названных признаков, отмечают также гипомагниемию и гипокальциурию.
В настоящее время расшифрованы некоторые генетические механизмы синдрома Барттера и варианта Гительмана. Синдром Барттера наследуется по аутосомно-рецессивному, синдром Лиддла — по аутосомно-доминантному типу. Идентифицированы мутации, ответственные за развитие синдрома Лиддла (16р12.2-13.11 и 12р13.1).
Варианты синдрома Барттера
Тип I (неонатальный)
АТФ-зависимый белок калиевого канала
Тиазидчувствительный трaнcпортёр Na + и С1
Симптомы синдрома Барттера
Для синдрома Барттера, проявляющегося в раннем детском возрасте (неонатальный вариант), характерно тяжёлое течение с полиурией, дегидратацией, гипертермией, гиперкальциурией и ранним развитием кальциевого нефролитиаза.
Синдром Барттера, манифестировавший позднее (классический вариант), протекает более доброкачественно. Большинство пациентов начинают предъявлять жалобы в возрасте до 25 лет. Типичные симптомы синдрома Барттера — признаки гипокалиемии: мышечная слабость, парестезии, мышечные крампи вплоть до типичных судорог.
При выраженной гипокалиемии возможно развитие рабдомиолиза, осложняющегося острой почечной недостаточностью, однако подобные наблюдения редки. При синдроме Барттера артериальное давление остаётся нормальным, нередко наблюдают полиурию.
Вариант Гительмана часто впервые обнаруживают у взрослого человека. Гипомагниемия вызывает кальцификацию суставных хрящей, приводящую к постоянным артралгиям. Также наблюдают отложение кальция в склере и радужной оболочке глаза. Иногда развивается терминальная почечная недостаточность. У пациентов с вариантом Гительмана следует отдавать предпочтение постоянному амбулаторному перитонеальному диализу, сопряжённому с меньшим риском дальнейшего нарушения метаболизма электролитов.
Для синдрома Лиддла характерна выраженная артериальная гипертензия.
Диагностика синдрома Барттера
Лабораторная диагностика синдрома Барттера
Как при «классическом» синдроме Барттера, так и при варианте Гительмана отмечают значительное увеличение концентрации калия и хлоридов в моче.
При синдроме Лиддла наблюдают выраженное увеличение экскреции калия с одновременной задержкой натрия. Концентрация альдостерона в крови не изменена или снижена.
Инструментальная диагностика синдрома Барттера
В отличие от синдрома Барттера, при варианте Гительмана в биоптатах почечной ткани не обнаруживают гиперплазии юкстагломерулярного аппарата.
Синдром Барттера: причины, симптомы, диагностика и особенности лечения
Синдром Барттера является врожденным заболеванием почек. Это состояние характеризуется чрезмерной потерей электролитов c мочой и снижением их концентрации в крови, что нарушает равновесие в организме. Заболевание носит наследственный характер, то есть родители могут передавать аномалии в генетическом материале своим детям, что может привести к развитию этого заболевания в будущем. Рассмотрим причины, симптомы и методы лечения данного состояния.
Синдром Барттера представляет собой генетически определенную группу заболеваний, относящихся к тубулопатии, то есть заболеваниям, для которых характерно нарушение резорбции или секреторной активности почек при нормальной или только слегка уменьшенной клубочковой фильтрации. Был идентифицирован ряд мутаций генов, предрасполагающих к этому синдрому. Среди них можно выделить три типа:
Причины болезни
Это заболевание относится к так называемым рецессивным, что означает, что оно проявляется только тогда, когда наследуется обоими родителями.
Неправильная работа ионных трaнcпортеров вызывает нарушение баланса в организме, наблюдается слишком много потерь микроэлементов — ионов калия, натрия и хлора. Базовое кислотно-щелочное равновесие смещается и переходит в метаболический алкалоз.
В ответ на потерю ионов организм активирует компенсаторные механизмы, которые проявляются, в частности, повышением уровня ренина, ангиотензина и альдостерона. Это вещества, которые секретируются при нормальных условиях, чтобы уменьшить потерю воды в почках и вызвать повышение артериального давления.
Классификация и симптомы заболевания
Синдром Барттера классифицируют на:
Антенатальный тип может быть диагностирован еще в период внутриутробного развития. Характерные признаки болезни — полигидроамниоз, возникающий между 24 и 36 неделями беременности. Он приводит, как правило, к преждевременным родам. Из-за недоношенности такие детки страдают дефицитом веса, у них наблюдается постоянная сонливость и плохой аппетит. Если не начать адекватное лечение, они могут погибнуть в течение нескольких дней из-за дегидратации и электролитных нарушений в организме. По результатам лабораторных анализов уже на первой неделе жизни ребенка можно наблюдать метаболический алкалоз с гипокалиемией. Моча — с низким удельным весом и большим количеством Na+, Cl-, Ca+ и К+. Гиперкальциурия может вызвать нефрокальциноз. Наблюдаются характерные внешние признаки таких детей:
Классический тип синдрома проявляется задержкой роста и развития в раннем детском возрасте. Характеризуется появлением полиурии, полидипсии, рвоты, запора, тенденции к дегидратации и гипокалиемическому метаболическому алкалозу. По результатам лабораторных анализов значения Ca2+ в моче в пределах нормы или слегка превышают нормальные значения. Нефрокальциноз не развивается.
Синдром Гительмана имеет сходные признаки с синдромом классического типа Барттера. Оба случая характеризуются гипокалиемическим метаболическим алкалозом, гиперальдостеронизмом, гиперренинемией, проявлением дегидратации. Поэтому многие специалисты до сих пор ошибочно путают синдром Гительмана с синдромом Барттера. Однако они существенно различаются. Синдром Гительмана начинает проявляться у детей примерно с 6 лет или гораздо позже и отличается более доброкачественным течением. Дети, обремененные синдромом, быстро устают, у них наблюдается гипотония мышц и мышечные судороги. Основные различия в лабораторных анализах — резкая гипомагниемия и гипокальциурия.
Псевдо-синдром Барттера относится к состояниям, характеризующимся сходными симптомами с барттеровским, главная из которых — гипокалиемический метаболический алкалоз. Но он не сопровождается патологией со стороны почечных кaнaльцев.
Он может быть вызван:
Дифференциальная диагностика
Наиболее характерным симптомом синдрома Барттера является гипокалиемия, поэтому при дифференциальной диагностике врачи должны учитывать прежде всего те заболевания, которые приводят к хронической гипокалиемии. Например:
Диагностика
Врожденный синдром Барттера у детей обычно диагностируется между 1 и 2 годами жизни, а синдром Гительмана чаще всего выявляется в подростковом возрасте. Диагностика состоит в проведении лабораторных тестов — в анализе мочи наблюдается экскреция натрия, калия и кальция, необходима также оценка уровня ренина и альдостерона в крови. В редких случаях выполняется биопсия почки.
Поскольку болезнь определена генетически, методов причинного лечения не существует. В случае мягких форм, при которых дисфункция ионных переносчиков мала, прогноз обычно хороший, пациенты могут нормально функционировать.
Компенсирующее лечение при нарушении уровня электролитов и уровня ренина и альдостерона дает хорошие результаты. Как правило, пациенты должны регулярно принимать добавки калия, чтобы поддерживать уровень его в крови выше 3,5 мэкв/ л. Иногда необходимы добавки магния и натрия.
При лечении неонатального синдрома Барттера терапию начинают через инфузию солевых растворов (NaCl, KCI). Для снижения потери калия вводят «Спиронолактон», «Триамтерен», «Амилорид».
Долгосрочное лечение синдрома Барттера у взрослых может привести к постепенному ухудшению функции почек и развитию почечной недостаточности. В этом случае необходим диализ или трaнcплантация почек.
Синдром Барттера: клинические рекомендации
Для людей с рассматриваемым синдромом очень важно следовать нескольким правилам, включая адекватное потрeбление воды, потерянной в избытке с мочой, особенно во время физических нагрузок и жаркой погоды.
Также необходимо понимать, что лекарства нужно принимать регулярно, чтобы поддерживать электролитный баланс. Кроме того, пациенты должны хорошо знать, какие продукты содержат большое количество калия, и контролировать их достаточное количество в рационе.
Лечение синдрома Гительмана
Терапия сосредоточена на поддержании нормальных концентраций калия, магния и хлора в крови. Это достигается путем использования диеты, богатой калием и натрием, и приемом препаратов магния (рекомендуется хлорид магния). Сам магний также снимает симптомы дефицита калия. Некоторые пациенты должны принимать соединения магния в течение всей жизни. В случае наличия симптомов хондрокальциноза дополнительно вводят aнaльгетики.
Большинство бессимптомных пациентов нуждаются в медицинском (в основном нефрологическом) контроле примерно 1-2 раза в год. В других случаях частота визитов к специалисту зависит от тяжести симптомов больного. Жизнь и функционирование людей с данным синдромом обычно такие же, что и у остальной части здорового населения. Только повышенная усталость может негативно повлиять на их повседневную деятельность.
Наследование
Основным фактором риска является наличие заболевания в семье. Описанные выше синдромы являются наследственными, то есть аномалии в генетическом материале могут передаваться детям родителями. В настоящее время, если обнаружена аномалия в ДНК плода, болезнь не может быть предотвращена.
Теперь вы знаете, в чем состоят различия синдрома Барттера и Гительмана у взрослых и детей и чем опасны данные состояния.