гипсаритмия что это такое
Гипсаритмия что это такое
Почти все формы эпилепсии могут начинаться в этом возрастном промежутке, включая фокальные эпилепсии, редкие формы идиопатических эпилепсий, например, доброкачественную миоклоническую эпилепсию раннего детского возраста, и особенно так называемые эпилептические энцефалопатии (синдром Веста, синдром Леннокса-Гасто, синдром Драве). Также в этом возрасте могут начинаться эпилепсии с преимущественно миоклоническими-астатическими припадками.
Другой важной особенностью этого периода является то, что часто, если не исключительно, у младенцев и детей до 2-3 лет в клинической картине когнитивные и поведенческие нарушения преобладают над припадками, и может развиваться деградация когнитивных или поведенческих функций, либо и тех и других. Часто для характеристики этих форм заболевания используется термин «эпилептическая энцефалопатия».
Наконец, этот период отмечен высокой чувствительностью ЦНС к различным посторонним воздействиям, особенно повышению температуры, которые часто приводят к развитию симптоматических припадков’. Хотя фебрильные судороги из-за их транзиторной природы не являются формой эпилепсии в классическом понимании, они описываются в конце этого раздела так же, как и во многих авторитетных работах по диагностике и лечению.
а) Эпилептические энцефалопатии. Хотя понятие эпилептической энцефалопатии и не имеет точного определения, при этом часто подразумевают вызываемые эпилепсией когнитивные/поведенческие расстройства. Определение применимо при идиопатических эпилепсиях и эпилепсиях, вызванных поражением головного мозга, при наличии клинических припадков и при проявлении эпилепсии преимущественно или исключительно аномалиями на ЭЭГ.
Концепция эпилептической энцефалопатии может широко применяться во многих случаях, когда имеющееся заболевание не полностью объясняет наблюдаемую когнитивную дисфункцию, а эпилепсия может быть только одним из отягчающих факторов. Однако эта концепция все еще остается недоказанной и ее рамки не определены. Патогенетические механизмы неизвестны и, в частности, неизвестно имеется ли один механизм развития энцефалопатии или при различных синдромах действуют разные патогенетические механизмы. В настоящей главе этот термин будет применяться только при описании общепризнанных случаев, включая инфантильные спазмы, синдром Леннокса-Гасто, синдром Драве, синдром Ландау-Клеффнера и электрический эпилептический статус медленной фазы сна.
Однако это не исключает того, что те же механизмы могут действовать и при многих других синдромах. Особенно важно вытекающее из концепции следствие, часто подтверждаемое клиническим опытом, что прерывание эпилептического процесса фармакологическими средствами или хирургическими методами может улучшить состояние когнитивных функций.
В младенчестве и раннем детстве дебютируют три основных типа эпилептической энцефалопатии:
1) инфантильные спазмы (синдром Веста) и схожие синдромы;
2) синдром Леннокса-Гасто;
3) синдром Драве.
P.S. Термин «симптоматические припадки» имеет двоякое значение. Он может означать, что пароксизмальное эпилептическое событие случается только однажды при определенных обстоятельствах (и, по определению, не является эпилепсией). Однако «симптоматический» может также означать, что событие (в данном случае-припадок) может при тех же самых обстоятельствах время от времени повторяться.
б) Инфантильные спазмы и схожие синдромы. Классический синдром, также известный как синдром Веста, включает в себя три основных компонента: эпилептические спазмы, сопутствующая промежуточная активность на ЭЭГ в виде типичной или видоизмененной гипсаритмии и регресс поведенческих функций или задержка умственного развития (Lux и Osborne, 2004). Один из элементов этой триады может отсутствовать (чаще всего это гипсаритмия), могут присутствовать дополнительные признаки, такие как парциальные припадки, выраженная асимметрия и очаговые неврологические симптомы (Arzimanoglou et al., 2004; Dulac и Tuxhorn, 2005; Guzzetta et al., 2007). Частота инфантильных спазмов оценивается как 3-4,5 на 10000 живых новорожденных.
Дебют синдрома Веста практически всегда приходится на первый год жизни, его частота достигает пика между 4 и 10 месяцами жизни, хотя спазмы могут возникнуть и вскоре после рождения. Однако эпилептические спазмы, как тип припадка, могут развиться и по прошествии младенческого возраста и быть возможными причинами падений при эпилепсии и «клевков» и «кивков» головы (Egli et al., 1985; Ikeno et al., 1985).
в) Эпилептические спазмы являются характерным и часто единственным типом припадков при синдроме Веста; но припадки других типов могут сопутствовать, предшествовать им или следовать за ними. Спазмы представляют собой внезапные, обычно двусторонние тонические сокращения мышц шеи, туловища и конечностей, сгибательные и/или разгибательные. Резкое интенсивное сокращение длится менее двух секунд, но за ним может последовать менее интенсивное сокращение мышц и/или обездвиженность, длящиеся около 10 секунд. Иногда спазмы возникают изолированно, но чаще наблюдаются серии от нескольких до 100 и более отдельных сокращений через 5-30 секунд.
Повторяющийся характер спазмов является важным диагностическим признаком, так как отдельные спазмы могут представлять собой малозаметные движения, такие как небольшие кивательные движения головы, движения глаз вверх или пожимание плечами, которые слишком часто принимают за колики, рефлекс Моро или другие доброкачественные феномены. Клинические варианты, особенно односторонние спазмы, встречаются относительно часто (Shewmon, 1994; Gaily et al., 1995). Асимметричные, в том числе односторонние спазмы обычно связаны с контрлатеральной ЭЭГ-активностью, что свидетельствует о наличии коркового источника инфантильных спазмов (Donat и Wright, 1991а, с; Gaily et al., 1995) и поражения головного мозга на той же стороне. Аномалии развития коры — одна из наиболее часто выявляемых причин асимметричных инфантильных спазмов.
Раннее выявление вызывающего спазмы фокального поражения имеет первостепенное значение при выборе адекватной тактики лечения. Часто спазмам предшествуют или сопутствуют другие типы припадков (Lombroso, 1983а; Donat и Wright, 1991b; Carrazana et al., 1993; Plouin и Dulac, 1994).
г) Иктальные изменения ЭЭГ при эпилептических спазмах обычно состоят из генерализованных медленных волн большой амплитуды, сопутствующих клиническому событию, часто с перекрывающей быстрой активностью (Vigevano et al., 2001). Последняя может наблюдаться изолированно (Donat и Wright, 1991с; Shewmon, 1994). Сообщалось и о других ЭЭГ-паттернах, но они встречаются редко.
д) Гипсаритмия — наиболее выраженный ЭЭГ-паттерн при синдроме Веста. Он характеризуется хаотической последовательностью медленных волн с очень большой амплитудой, в случайном порядке прерываемых мультифокальными асинхронными пиками и острыми волнами. Во время медленной фазы сна обычно присутствуют вспышки полиспайков с интервалами низкой активности (Vigevano et al., 2001; Dulac, Tuxhorn, 2005). Поскольку гипсаритмия сама по себе может вызывать когнитивные и/или поведенческие расстройства, некоторые авторы (Dalla Bernardina et al., 2007) предположили, что это не «интеритальный» паттерн в буквальном смысле, а скорее всю электроклиническую картину заболевания следует рассматривать как длительный иктальный статус с более или менее легко выявляемыми повторяющимися «иктальными событиями».
Гипсаритмия у пациента с криптогенными инфантильными спазмами.
ЭЭГ при бодрствовании с медленными волнами большой амплитуды, прерываемыми иррегулярными мультифокальными острыми волнами (вверху).
Запись во время сна демонстрирует синхронизацию пиков с интервалами малой амплитуды (внизу).
е) Модифицированная гипсаритмия с сохранением некоторого фонового ритма, признаками локализации или синхронной активности спайк-волна, выявляется в 40-70% случаев. Односторонняя гипсаритмия встречается редко, обычно она связана с односторонними спазмами (Gaily et al., 1995). С инфантильными спазмами могут быть связаны и некоторые другие ЭЭГ-паттерны; сообщается, что только у 60% пациентов выявляется истинная или модифицированная гипсаритмия (Dalla Bernardina и Watanabe, 1994). У некоторых детей, несмотря на наличие клинических спазмов, может в течение короткого периода в начале заболевания или позже регистрироваться непароксизмальная ЭЭГ.
ж) Фокальные ЭЭГ-признаки могут присутствовать вместе с гипсаритмией в виде фокусов спайков или локальных медленных волн, особенно во время сна. Эти изменения свидетельствуют о наличии кортикального поражения и симптоматической природе заболевания.
з) Задержка развития в 68-85% случаев наблюдается до начала спазмов (Riikonen, 1982). Эти цифры отражают минимальную частоту, так как диагностика легких степеней задержки когнитивного процесса вызывает затруднения. У младенцев на фоне полного благополучия наблюдается определенная регрессия поведения (Guzzetta et al., 2002), они теряют интерес к окружающему иногда до такой степени, что кажутся слепыми или глухими, либо ранее приобретенные навыки снижаются или вообще утрачиваются; эти изменения обычно замечаются родителями. Если спазмы развиваются не сразу или остаются нераспознанными, деградация может оказаться первым проявлением синдрома, и синдром Веста должен быть заподозрен у любого ребенка с регрессом развития в течение первого года жизни.
С прекращением приступов развитие ребенка обычно восстанавливается, хотя восстановление когнитивных функций может задерживаться в течение нескольких недель после прекращения припадков.
и) Аутистические признаки часто наблюдаются при синдроме Веста, и у большого числа пациентов могут сохраняться как последствия заболевания (Riikonen и Amnell, 1981). Guzettaetal. (1993) четко отделили проявления острой фазы, включающие в основном расстройства памяти и коммуникативных функций, от последствий — когнитивных нарушений.
Диагностика инфантильных спазмов не вызывает затруднений, если повторяющемуся характеру спазмов и сопутствующим феноменам уделяется должное внимание. Однако в серии наблюдений Bellman et al. (1983) только 12% лечащих врачей поставили правильный диагноз, тогда как 15% диагностировали колики.
к) Доброкачественный миоклонус младенцев — вид дрожания осевой мускулатуры, который может быть очень похож на инфантильные спазмы, но при этой патологии ЭЭГ остается нормальной (Lombroso и Fejerman, 1977; Pachatz et al., 1999). Этот неэпилептический феномен по своей природе ближе к тикам или «феноменам удовлетворения».
л) Другие формы эпилепсии, особенно идиопатические или криптогенные миоклонические эпилепсии, также ошибочно диагностируются как инфантильные спазмы, хотя при этих состояниях прогноз более благоприятный. То же относится к ранним случаям синдрома Леннокса-Гасто; дифференциальная диагностика может представлять трудности, так как течение обоих синдромов сопровождается припадками (Donat и Wright, 1991а).
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 3.1.2019
Гипсаритмия что это такое
Это тяжелая форма эпилепсии протекающие на фоне задержки нейропсихического развития и сопровождающиеся гипсаритмическим ЭЭГ-паттерном. Манифестирует в возрасте до 4-х лет, преимущественно на 1-ом году жизни. С момента первого клинического описания синдрома доктором Уильямом Вестом в 1841 году (на примере собственного сына) сформировалась классическая триада симптомов: эпилептические (инфантильные) спазмы; гипсаритмия на ЭЭГ и задержка или регресс развития.
Таким образом, СВ относится к группе «эпилептических энцефалопатий», которые характеризуются тяжелыми, лекарственно-устойчивыми эпилептическими приступами с началом в раннем возрасте (до 18 мес +-), патологическими изменениями на ЭЭГ и когнитивным дефицитом.
Что значит эпилептическая энцефалопатия простыми словами?
Не столько первопричина эпилепсии, сколько сами судороги или эпиактивность наносят основной вред развитию. В большинстве случаев, началу спазмов может предшествовать неврологическая симптоматика: потеря/неустойчивость зрительного контакта, гипотония, сонливость, аномальные рефлексы. Задержка развития варьирует от легкой до тяжёлой степени и появляется перед, с дебютом спазмов или спустя какое-то время после.
Так все ли пациенты с диагнозом синдром Веста будут с плохим исходом? – Нет.
Результаты ретроспективного исследования уровня интеллекта во взрослом возрасте на выборке из 147 пациентов с историей эпилептических спазмов (Riikonen R., 2020) показали:
* 25 детей ходили в обычную школу с IQ > 85;
* 11 пациентов имели незначительные нарушения с IQ от 68 до 85;
* 36 пациентов наблюдались с трудностью обучения лёгкой степени и IQ от 40 до 60;
* 75 с тяжелым нарушением с IQ
Также имеется значимая связь СВ и расстройства аутистического спектра (РАС): процент встречаемости достигает 13-20%. Полной ремиссии в течение одного года достигают порядка 40% пациентов, при длительном наблюдении в течение 20–35 лет после ремиссии спазмов судороги были зарегистрированы в трети случаев, у трети пациентов были судороги с ежедневной или ежемесячной частотой, а в оставшейся трети приступы случались реже раза в месяц. Спазмы, в целом, склоны исчезать в течение 3-4 лет и нередко трансформироваться в синдром Леннокса-Гасто (
в 18% случаев). Летальный исход регистрируется в 13-23% случаев (кумулятивный риск достигает 31%). Вероятность летального исхода значимо снижается при раннем контроле (*читай ремиссии) спазмов.
В долгосрочных наблюдениях четверть пациентов (25%) умерли к 17,2 годам, и 50% пациентов – к 48,6 годам. Большинство умерших пациентов имели тетрапарез и испытывали ограничения в повседневной активности.
До сих пор эффективность лечения синдрома Веста (СВ) невысока и ограничена синдромологическим подходом в выборе терапии. Выявление первопричины эпилепсии не только позволяет лучше спрогнозировать вектор течения заболевания, но и перейти к следующей модели лечения: этиопатогенетической. Отдельного внимания заслуживает быстроразвивающаяся область генотип-ориентированной модели лечения. Целенаправленное генетическое лечение – это надежда на будущее для тяжелых эпилепсий. Тем не менее, в современных реалиях, наша задача состоит в быстром выявлении СВ, так как скорость начала надлежащего лечения залог лучшего прогноза.
Классические проявления СВ:
– короткие (до 2 сек) эпизоды резкого сгибания туловища;
– с напряжением мускулатуры аксиальной (пресс) и плечевого пояса (руки);
– нередко организованы в кластеры или серии (идут друг за другом);
Запись ЭЭГ обычно показывает хаотичные высокоамплитудные медленные волны, на которые наслаиваются острые (разряды). Такая ЭЭГ картина носит название – гипсаритмия.
Психомоторная задержка или регресс в развитии связаны как с самими приступами, так и с патологической ЭЭГ, поэтому в случае с СВ мы действуем по принципу “всё или ничего”, что оправдывает достаточно агрессивную медикаментозную тактику.
«Единичные эпилептические спазмы (ЭС)» определяются как отсутствие других спазмов, возникающих в течение 1 мин до и после каждого ЭС. Соответственно при частоте эпизода раз в минуту, мы в праве говорить о серии.
Нюансы феноменологии (или как могут выглядеть ЭС):
– Спазмы могут проявиться в виде сгибания или разгибания.
– Могут сопровождаться эпизодами плача или
крика, которые могут предшествовать самому спазму или следовать за ним. Заболевшие дети после кризиса могут быть раздражительный или сонливы.
– В части фенотипов также могут наблюдаться отведения глаз, остановка дыхания, вегетативные проявления, гримасы и мигание/расширение глазных щелей.
На исход СВ влияют несколько факторов: ранний старт терапии, ответ на лечение, эволюция в сторону других эпилептических синдромов, степень задержки/регресса развития, общеклинические нарушения, вторичное ухудшение из-за побочных эффектов лечения. Рецидив приступов считается негативным фактором плохого прогноза, приводящим к более тяжёлой степени когнитивного дефицита. Наиболее значимыми прогностическими факторами являются этиология, возраст на момент дебюта, а также позднее и/или ненадлежащее лечение (об этом в следующем посте). Раннее и надлежащее лечение благоприятно влияет и на возможности долгосрочного развития, и на вероятность достижения ремиссии. Результат обычно плохой в случаях СВ, связанного с тяжелым поражением головного мозга (5-кратный риск летального исхода), пороками развития, постинфекционными заболеваниями или (определенными) генетическими причинами.
Синдром Веста: малыш в беде
Первооткрыватель этой болезни нашел ее у своего сына, ее патогенез изучают 170 лет, а для лечения используют гормоны
Синдром Веста — младенческая эпилепсия, описанная впервые еще в 19 веке. До открытия влияния адренокортикотропного гормона (АКТГ) на течение этого заболевание оно считалось неизлечимым.
История
В 1841 году английский педиатр Ульям Джеймс Вест (1793–1848) написал письмо главному редактору британского журнала The Lancet, где оно и было опубликовано. Письмо было озаглавлено: «О специфической форме младенческих пароксизмов». Непонятной болезнью с четырехмесячного возраста страдал сын Уильяма.
В письме доктор Вест описывал происходившие с сыном приступы как «наклоны». Ребенок наклонял голову до колен, а затем его тело полностью расслаблялось. Приступ мог длиться до 2–3 минут и включать до 20 «наклонов», интервалы между ними длились всего несколько секунд. Такие приступы доктор наблюдал у мальчика до 3 раз в день. В своем письме педиатр обращался к коллегам за помощью. В момент написания письма мальчику было около года, и он уже не мог приобретать новые навыки и не знал, как двигать конечностями, никогда не плакал и не смеялся, выглядел безучастным, не мог поддерживать тело в вертикальном положении и самостоятельно удерживать голову. К 11 месяцам приступы у мальчика стали напоминать генерализованные тонические.
В течение следующих 100 лет эпилептологи описывали схожие с описаниями Веста синдромы у детей, и к середине прошлого века в мировой литературе накопилось около 70 подобных случаев. В начале 60 х неврологи впервые описали ЭЭГ-паттерн у детей с пароксизмами: гипсаритмию, то есть беспорядочные высокоамплитудные несинхронные спайки и медленноволновую активность. В 1964 году впервые появился термин «синдром Веста».
Итак, что это за болезнь? Синдром Веста (СВ) — это эпилептическая энцефалопатия у детей, проявляющаяся триадой:
СВ встречается в 2–6 случаях на 10 000 новорожденных и составляет до 9 % эпилептических синдромов раннего детского возраста. От синдрома Веста чаще страдают мальчики — до 60 % от общего числа больных.
Формы
Официально СВ разделяют на симптоматическую (до 85 %), а также криптогенную и идиопатическую формы (вместе до 20 %). Но с клинической точки зрения у заболевания только 2 формы, так как различия между криптогенной и идиопатической формами практически отсутствуют. К симптоматической форме синдрома Веста относят случаи заболевания на фоне уже имеющейся патологии головного мозга или нарушений развития. У половины детей с симптоматической формой в анамнезе было осложненное течение внутриутробного периода: инфекции, метаболические расстройства, генетические и хромосомные дефекты (синдром Дауна и др.), а также нарушение внутриматочного кровообращения у матери. Реже наблюдается патология родового периода. Это гипоксически-ишемическое поражение мозга, травмы и другие осложнения в родах. К постнатальным причинам СВ относятся инфекции, травмы, гипоксически-ишемические инсульты и опухоли.
Криптогенную, или идиопатическую, форму заболевания диагностируют у детей с эпилепсией синдрома Веста без видимых причин, с нормальным психомоторным развитием и без повреждения головного мозга до возникновения заболевания. Это более благоприятная форма СВ.
Патогенез синдрома Веста в настоящее время неизвестен. У пациентов укорочена фаза REM-сна (фаза быстрого движения глаз), во время которой происходит нормализация ЭЭГ и снижение частоты спазмов. В связи с этим есть версия, что при СВ в стволе головного мозга имеет место дисфункция серотонинергических нейронов, участвующих в формировании циклов сна. Существуют и другие гипотезы, подразумевающие генетические и иммунные нарушения у маленьких пациентов.
Клиническая картина
Чаще всего синдром дебютирует у детей в возрасте 4–6 месяцев, причем более ранние симптомы— неблагоприятный прогностический фактор. Инфантильные спазмы синдрома Веста могут проявляться с высокой частотой и быть крайне разнообразными — сгибания туловища, вертикальные движения глазных яблок, или движения глаз, похожие на нистагм, а также «вскидывание» ручек по типу восточного приветствия и др. Один спазм длится доли секунды, спазмы группируются в серии — до 50 приступов в серии, количество серий в сутках — от одной до нескольких десятков. Часто приступы развиваются при пробуждении и засыпании, могут сопровождаться отведением головы или глаз в сторону. В спазм может быть вовлечена только половина тела. Появление приступов эпилепсии означает остановку психомоторного развития малыша, и часто — регресс приобретенных навыков. В 1–2 % случаев возможно спонтанное самоизлечение.
Лечение
Важнейшая задача терапии — полное прекращение или снижение частоты приступов и подавление гипсаритмии, которая делает невозможным нормальное развитие ребенка. Противоэпилептические средства в этом случае малоэффективны. Так возможно ли излечение от синдрома Веста?
В 1958 году в Европейском журнале о неврологии (European Journal of Neurology) была опубликована важнейшая работа по эпилепсии и эффективности введения кортикотропина при инфантильных спазмах (авторы Л. Сорель и A. A. Дюшан-Бойоль). АКТГ помогал в 50–90 % случаев, причем лечению лучше поддавалась криптогенная форма, чем симптоматическая. В большом финском исследовании 1980 года летальные осложнения при терапии кортикотропином достигали 5 %, а частота серьезных побочных эффектов составила 37 %. Высокий риск осложнений и низкая эффективность кортикотропина при симптоматической форме СВ привели к необходимости дальнейшего поиска препаратов для купирования спазмов.
Сейчас используются и другие гормональные средства — преднизолон, дексаметазон и тетракозактид. Последний препарат — это синтетический полипептид, обладающий свойствами эндогенного кортикотропина и дающий меньше осложнений, чем сам кортикотропин. В течение последних 20 лет зарекомендовал себя противоэпилептический препарат вигабатрин. Восприимчивость к терапии составляет 23–68 %. До сих пор не определены оптимальные дозы и продолжительность лечения ни для вигабатрина, ни для кортикотропина и тетракозактида.
Кроме того, при лечении синдрома Веста назначают вальпроаты и бензодиазепины. Однако полное исчезновение инфантильных спазмов на фоне приема этих препаратов наступает позже, чем при лечении стероидами и вигабатрином. При локализованном очаге эпилептоидной активности возможно хирургическое лечение, однако эффективно оно далеко не во всех случаях.
Динамика обязательно оценивается ЭЭГ-мониторингом, поскольку на фоне терапии спазмы могут перейти в субклинические, которые трудно распознать без ЭЭГ. В ремиссии (месяц без приступов) гипсаритмия может полностью исчезнуть, сменяясь нормальным вариантом ЭЭГ. Но в 23–50 % случаев синдрома Веста прогноз не очень хороший — заболевание трансформируется в другие формы эпилепсии, которые иногда могут проявить себя только в пубертатном периоде.
Прогноз
Со времени письма Уильяма Веста в The Lancet прогноз для «вестиков», несомненно, улучшился, но всё еще остается крайне серьезным. К сожалению, летальность от самого заболевания или осложнений его лечения в течение первых 3 лет жизни доходит до 11 % и за последние 40 лет она остается неизменной. Нормальное интеллектуальное развитие сохраняется у 9–28 % детей. Нормальный или близкий к нормальному интеллект при криптогенной и идиопатической формах сохраняется чаще — в 38–78 % случаях, тогда как при симптоматической форме — только у 2–18 % детей. Прогноз каждого ребенка с синдромом Веста крайне индивидуален — качество и продолжительность жизни зависит как от формы самого заболевания, так и от своевременности и эффективности лечения.
Синдром Веста
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Код по МКБ-10
Эпидемиология
Заболеваемость составляет около 1:3200 до 1:3500 живорожденных. По статистике, синдром чаще развивается у мальчиков, чем у девочек в соотношении около 1,3:1. В 9 из каждых 10 больных детей, спазмы появляются впервые между 3-м и 8-м месяцем жизни. В редких случаях, судороги могут возникать в течение первых 2-х месяцев.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]
Причины синдрома Веста
Его можно отнести к группе так называемых энцефалопатических эпилепсий, когда приступы возникают на фоне невоспалительных заболеваний головного мозга.
Данная болезнь чаще всего встречается в раннем детском возрасте и имеет множество причин:
Именно последняя причина считается самой распространенной при развитии этого опасного синдрома. Асфиксия плода часто развивается вследствие осложненных родов.
Иногда определить, что именно повлияло на проявление синдрома довольно сложно. Врачи, в таких случаях, ставят диагноз идиопатический синдром. Тех пациентов, у которых нет признаков заболевания, но имеются изменения в ЭЭГ (или наоборот) относят к 1 группе риска. Им не нужно специальное лечение, но они обязаны ежегодно проходить обследование.
Если есть основные признаки и изменения в ЭЭГ, то больных относят к 2 группе риска. Им назначают определенное лечение. Также они проходят два раза в год обследование. Последняя группа риска – это те, кто отличается ярко выраженными симптомами и изменениями в ЭЭГ.
[8], [9], [10], [11]
Факторы риска
Пренатальные расстройства, связанные с инфантильными спазмами, следующие:
Перинатальные нарушения, приводящие к развитию синдрома Веста, следующие:
[12], [13], [14], [15], [16], [17]
Патогенез
Инфантильные спазмы, как полагают, возникают вследствие аномальных взаимодействий между корой и стволовых структур мозга. В патогенезе главным является незрелость центральной нервной системы и нарушение обратной связи оси «мозг-надпочечники». Под влиянием различных факторов стресса в незрелом мозгу производит ненормальное, чрезмерное выделение кортикотропин-рилизинг-гормона (КРГ), в результате чего и возникают спазмы.
[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25]
Симптомы синдрома Веста
Среди симптомов этого заболевания следует выделить:
Почти у всех детей с синдромом Веста (90%) симптомы проявляются практически сразу после рождения (от 4 до 8 месяцев). Припадки отличаются небольшой длительностью, поэтому поставить правильный диагноз получается не сразу.
Синдром Веста считается тяжелым заболеванием, которое угрожает жизни больного. Его также называют инфальтильными спазмами.
Приступ происходит всегда одинаково: все тело ребенка наклоняется резко вперед, а голова сильно сгибается. Такие судороги обычно возникают в момент пробуждения младенца или во время засыпания. При этом приступов может быть от десяти до сотни за один день.
Часто во время приступов ребенок может терять сознание. Из-за них у младенцев происходит отставание в развитии психомоторики. Дети с синдромом Веста плохо реагируют на окружающую среду, практически не идут на контакт с родственниками.
Первые признаки
Первым признаком приступа синдрома Веста является сильный плач ребенка, поэтому часто врачи ставят таким малышам диагноз колики. Стандартными признаками данного заболевания можно назвать:
Обычно такой приступ длиться не больше одной-двух секунд. Наступает короткая пауза и приступ возобновляется снова. В некоторых случаях спазмы являются единичными, но чаще всего они идут чередой.
Дети с синдромом Веста часто сильно раздражительные, отстают в развитии, разной степени тяжести. Груднички с этим заболеваниям ведут себя часто, как слепые.
[26], [27]
Эпилепсия при синдроме Веста
Синдром Веста является одним из вариантов генерализированной эпилепсии катастрофического характера. Он может быть симптоматическим (в большинстве случаев) или криптогенным (только до 10% от всех случаев). Классический вариант синдрома Веста можно охарактеризовать ярко выраженными салаамовыми или миоклоническими спазмами. Иногда спазмы имеют форму коротких серийных кивков головы.
Эпилепсия при синдроме Веста развивается по причине различных неврологических патологий или же без определенных нарушений в работе центральной нервной системы. Инфантильные спазмы приводят к замедленному развитию психических и моторных функции ребенка, что в будущем может стать причиной выраженного отставания в общем развитии.
В 80% случаев у детей с синдромом Веста наблюдается детский церебральный паралич, микроцефалия, атонические и атактические нарушения.
[28], [29], [30]
Энцефалопатия при синдроме Веста
Как уже говорилось выше, синдром Веста также известен под названием миоклоническая энцефалопатия с гипсаритмией. Гипсаритмия является типичным, но не патогномоничным паттерном энцефалограммы у больных на это заболевание.
Стандартная гипсаритмия характеризируется непрерывной аритмичной и высокоамплитудной медленноволновой активностью, а также имеет многочисленные спайки и острые волны. При этом между разными отделами гемисфер не существует синхронизации. Иногда паттерны могут отличаться амплитудной ассиметрией.
Гипсаритмия почти полностью замещает собой основную фоновую активность.
[31], [32], [33], [34], [35]
Симптоматический синдром Веста
Как правило, в 75% случаев, начинается синдром Веста во время второго или третьего квартала жизни младенца. Первые месяцы развитие ребенка кажется вполне нормальным и только потом появляются судороги, которые являются патогномоничным первым признаком. Иногда у пациентов наблюдается задержка психомоторного развития. Очень редко можно увидеть изменения в ЭЭГ.
Миоклонии или мышечные судороги затрагивают практически все тело. Во время таких припадков тело и конечности малыша сгибаются. Судороги и сокращения в сгибательных мышцах могут быть двусторонними, синхронными, внезапными, симметричными и длятся максимум 10 секунд. Иногда они повторяются до ста раз в сутки.
В некоторых случаях конвульсионный приступ может затрагивать только какую-то одну группу мышц. Нижние и верхние конечности во время судорог разбрасывает в стороны, голова сгибается и ложится на грудную клетку. Если частота приступов высокая, ребенок может впадать в сон.
На сегодняшний день существует три отдельных варианта синдрома Веста, которые отличаются друг от друга степенью и характером поражения мышц:
У детей с синдромом Веста сразу же после рождения или по истечении шести месяцев проявляется отставание в моторном и психическом развитии. Частые судороги только усугубляют ситуацию.
Мозжечковый синдром при синдроме Веста
В некоторых случаях при синдроме Веста может возникать мозжечковый синдром. Это поражение мозжечка или же нарушение его связей с другими отделами головного мозга. Основные признаки мозжечкового синдрома:
[36], [37]
Осложнения и последствия
Течение синдрома Веста довольно тяжелое практически во всех случаях, так как он проявляется серьезными нарушениями мозга. Очень редко данное заболевание может проходить с помощью консервативного лечения. Но обычно даже после эффективной терапии с течением времени появляются рецидивы.
Практически всегда после выздоровления пациента у него отмечают серьезные и довольно тяжелые неврологические остаточные явления: эпилепсия и ее эквиваленты, экстрапирамидные проявления. Также у больных проявляются психические нарушения: идиотизм или легкое слабоумие.
Только в 2% случаю (по Гиббсу) происходит спонтанное полное выздоровление.
[38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45]
Диагностика синдрома Веста
Диагностика синдрома Веста осуществляется с помощью таких врачей: нейрохирурга, эпилептолога, невролога, педиатра, иммунолога, эндоскописта и эндокринолога. Благодаря использованию современных аппаратов можно поставить более точный диагноз. Обычно используются: радиомагнитная и компьютерная томография, краниоскопия (в очень редких случаях), цереброангиография. Также для того, чтобы выявить патологический очаг эпилептических приступов проводят нейрофизиологические обследования.
Самыми популярными методами диагностики синдрома Веста являются: электроэнцефалография и газовая энцефалография.
Благодаря электроэнцефалографии можно выявить гипсаритмию биологических кривых:
В некоторых случаях с помощью газовой энцефалографии можно увидеть расширение желудочков головного мозга. На поздних стадиях синдрома Веста отмечается гидроцефалия.
[46], [47], [48], [49], [50], [51], [52]
Дифференциальная диагностика
[53]
К кому обратиться?
Лечение синдрома Веста
Лечение индивидуальное в каждом конкретном случае и зависит от причины, вызвавшей синдром Веста и состояния развития мозга.
Основным методом лечения синдрома Веста на сегодняшний день является стероидной терапии с адренокортикотропным гормоном (АКТГ) (Sabril, вигабатрин). Но такое лечение должно быть крайне осторожным и проходит под строгим наблюдением врача, так как и стероидные препараты и вигабатрин имеют множество серьезных побочных действий. Также необходимо подобрать подходящие противосудорожные средства, а также лекарственные препараты, которые помогут нормализировать кровоснабжение мозга.
Иногда нейрохирург должен провести операцию, в ходе которой рассекаются спайки мозговой оболочки и удаляется патологический очаг с врожденными аневризмами сосудов. Эта процедура проходит посредством стереотаксической хирургии и различных эндоскопических способов. Новым и довольно дорогим методом терапии синдрома Веста является использование стволовых клеток. Он считается эффективным, но непопулярным из-за высокой стоимости процедуры.
Суть этого метода заключается в том, что нарушенный участок мозга восстанавливается с помощью стволовых клеток.
Идиопатическая форма синдрома Веста обычно лечится с помощью специальных препаратов:
Терапия является эффективной, если снижается количество и частота припадков. При правильно подобранной терапии в будущем ребенок будет нормально развиваться и обучаться.
Но стоит понимать, что даже современные препараты несут множество побочных действий:
ЛФК при синдроме Веста
Лечебная физкультура при синдроме Веста должна проводиться под строгим наблюдением реабилитолога и врача спортивной медицины, чтобы не усугубить приступы судорог. Этот метод терапии является довольно популярным, но не дает эффективных результатов без комплекса медикаментозных средств.
Случаи излечения
Отсутствие приступов длительное время при синдроме Веста не может говорить о том, что заболевание перешло в стадию ремиссии. Но некоторые врачи считают, что если спазмы, судороги, гипсаритмия и изменения в ЭЭГ не были замечены в течение месяца, то это можно считать выздоровлением. К сожалению, на сегодняшний день такие случаи довольно редкие. По некоторым источникам, только 8% всех пациентов излечиваются полностью, по Гиббсу это количество достигает всего лишь 2%.
[54], [55], [56]