Синдром дабина джонсона что это
Синдром дабина джонсона что это
Синдром Жильбера относится к семейным доброкачественным гипербилирубинемиям вместе с синдромами Дубина-Джонсона и Ротора. Все они не связаны с гемолизом и носят семейный характер. Синдром проявляется пожелтением глаз. Функция печени не нарушается, никогда не развивается гепатит или цирроз печени. Синдром Жильбера наследуется по аутосомно-рецессивному типу, его частота в популяции составляет 2-5%.
При Синдроме Жильбера снижается связывание билирубина с глюкуроновой кислотой до 30% от нормального. Желтуха выражена умеренно и носит интермиттирующий характер.
Синдром Дубинина-Джонсона проявляется непостоянной желтухой с преимущественным повышением уровня конъюгированного билирубина. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, распространен преимущественно на Среднем Востоке. В основе синдрома лежит ухудшение транспорта в желчь многих органических анионов, не относящихся к желчным кислотам, которое обусловлено дефектом АФТ-зависимой транспортной системы канальцев.
Синдром Ротора имеет аутосомное наследование, повышается преимущественно неконъюгированный билирубин. От синдрома Дубина-Джонсона отличается отсутствием коричневого пигмента в гепатоцитах.
Специальные диагностические пробы:
К специальным диагностическим пробам при синдроме Жильбера относятся:
— проба с голоданием (повышение билирубина в сыворотке на фоне голодания);
— проба с фенобарбиталом (прием фенобарбиталаиндуцирует конъюгирующие ферменты печени, приводя к снижению уровня билирубина);
— проба с никотиновой кислотой (внутривенное введение никотиновой кислоты уменьшает осмотическую резистентность эритроцитов и вызывает повышения уровня билирубина).
При подозрении на синдром Ротора или Дубинина-Джонсона применяется проба с бромсульфалеином.
Перед постановкой диагноза синдром Жильбера необходимо убедиться, что нет другой причины поражения печени, исключить
Синдром Дабина — Джонсона
Синдром Дабина — Джонсона
Содержание
Эпидемиология
Синдром Дубина-Джонсона распространён среди иранских евреев в ассоциации с частотой 1:1300.
У 60% больных выявляется снижение активности протромбина вследствие низких значений фактора коагуляции VII.
В 70% случаев синдром Дабина-Джонсона проявляется в молодом возрасте, очень редко у людей старше 50 лет.
Заболевание не влияет на продолжительность жизни пациентов.
Этиология
Синдром Дабина-Джонсона имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Генетический дефект заключается в появлении мутации гена, детерминирующего протеин, который является канальцевым транспортером органических анионов (cMOAT).
Конъюгационная желтуха (конъюгированная гипербилирубинемия) диагностируется, если содержание прямой фракции билирубина превышает 0,3 мг/дл (5,2 мкмоль/л), а показатель общего сывороточного билирубина более 2,0 мг/дл (34,2 мкмоль/л) или если содержание прямой фракции билирубина составляет более 15% от показателя общего сывороточного билирубина, который превышает 2,0 мг/дл.
Морфология
Особенностью этого синдрома является изменение цвета печени: она становится зеленовато-серой или коричневато-чёрной. Макроскопически в ткани печени определяются темные пятна («шоколадная печень, чёрная печень»), появление которых связывают с нарушением секреции метаболитов тирозина, триптофана, фенилаланина. Структура печени остаётся нормальной. Отложение пигмента также происходит в селезёнке. Гепатоциты и клетки Купффера заполнены тёмным пигментом, который выявляется при окрашивании на липофусцин, преимущественно в центре долек. При электронной микроскопии пигмент выявляется в плотных тельцах, связанных с лизосомами, выявляются нормальные жёлчные канальцы с интактными микроворсинками. Лизосомы имеют неровные контуры, увеличены, заполнены зернистым содержимым и часто — жировыми капельками, связанными с мембраной.
Клиническая картина
Диагностика
Физикальные методы обследования
• осмотр – желтушность кожных покровов и слизистых.
• общий анализ крови;
• билирубин крови – повышение конъюгированного билирубина;
• проба с фенобарбиталом – снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала;
• ферменты крови (АсНТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ) – возможно умеренное повышение;
• бромсульфалеиновая проба – повышение уровня в сыворотке кривой выведения через 90 мин в сравнении с таковым через 45 мин;
• уровень общего копропорфирина в суточной моче – не изменен;
• уровень изомера копропорфирина типа I в суточной моче – увеличение. При наличии показаний:
• маркеры вирусов гепатита В, С, D – для исключения вирусных гепатитов.
Инструментальные и другие методы диагностики
• УЗИ органов брюшной полости (определение размеров и состояния паренхимы печени – обычно умеренно увеличены; размеры, форма, толщина стенок желчного пузыря и желчных протоков – не изменены, конкременты отсутствуют; размеры селезенки – нередко бывают увеличены);
• пероральная или внутривенная холецистография – запаздывание или полное отсутствиe контрастирования желчного пузыря и желчных протоков. При наличии показаний:
• пункционная биопсия печени – обнаружение в гепатоцитах печени характерного пигмента;
• диагностическая лапароскопия – характерное черное окрашивание печени.
При наличии показаний:
• клинический генетик – с целью верификации диагноза.
Лечение
Критерии эффективности лечения
Уменьшение интенсивности или устранение желтухи. Нормализация (достоверное уменьшение) уровня билирубина в крови. Продолжительность лечения – в течение всей жизни.
Профилактика
Родители, имеющие детей, страдающих этим синдромом, должны проконсультироваться у генетика перед планированием очередной беременности. Аналогичным образом следует поступать, если у родственников семейной пары, собирающейся иметь детей, диагностирован.
Наследственные нарушения обмена билирубина
Наследственные гипербилирубинемии – группа состояний, обусловленных врожденными нарушениями обмена билирубина (продукта естественного распада гемоглобина) и характеризующихся желтухой различной интенсивности.
Основу патогенеза СЖ составляет нарушение захвата и последующего транспорта билирубина клетками печени из-за врожденной неполноценности ферментных систем, ответственных за указанные процессы. Особенностью СЖ является повышение в крови неконъюгированного (не связанного) билирубина.
Появление или усиление желтухи (окрашиваниея кожи и склер в желтушный оттенок) при СЖ провоцируется интенсивными физическими или психоэмоциональными нагрузками, голоданием, перенесенными заболеваниями, приемом некоторых лекарств.
СЖ имеет благоприятное течение и не связан с повышенным риском формирования цирроза и рака печени.
СИНДРОМ ДАБИНА-ДЖОНСОНА – редкая наследственная конъюгированная гипербилирубинемия, характеризующаяся нарушением выведения связанного билирубина из клеток печени в желчные капилляры из-за врожденного дефекта транспортной системы канальцев гепатоцитов. С одинаковой частотой встречается у мужчин и женщин. В большинстве случаев проявляется в молодом возрасте. Обычно имеет благоприятное течение и не влияет на продолжительность жизни пациентов.
Своевременная диагностика наследственной гипербилирубинемии (включающая генетическое тестирование), патогенетическая терапия, коррекция режима труда, отдыха и питания, которые проводят специалисты Московского клинического научно-практического центра им. А.С. Логинова способствуют улучшению качества жизни больного.
Не откладывайте свой визит к специалистам нашего Центра. Это поможет своевременно диагностировать заболевание и правильно выбрать тактику лечения. Врачи отделения хронических заболеваний печени ГБУЗ МКНЦ имени А.С. Логинова ДЗМ всегда готовы Вам помочь.
Синдром Дабина-Джонсона: симптомы, лечение, диагностика
Синдром — гипербилирубинемия наследственного происхождения (энзимопатическая желтуха), она была подробно изучена в 1954 году как нозологический вид пигментного гепатоза. Более лёгкую форму заболевания называют синдромом Ротора. На протяжении всего заболевания отмечается высокий уровень содержания конъюгированного билирубина в крови, клинически проявляющийся развитием желтухи.
Очевидные симптомы поражения печени отсутствуют, но при этом нарушается выведение билирубина. Само по себе явление не имеет вредных последствий, поэтому длительная терапия в случае диагностирования синдрома не применяется.
Синдром Ротора, клиническая картина
Это заболевание является генетически обусловленным, передающимся по типу. Симптоматика заболевания впервые появляется в детском или юном возрасте, как у мальчиков, так и у девочек (с одинаковой частотой). У больного с заболеванием появляются следующие признаки:
В анализах крови при этом отмечается увеличение уровня билирубина за счёт прямой фракции в крови, притом печёночные пробы и общий анализ крови не меняются.
Симптомы синдрома
Первые признаки пигментного гепатоза появляются чаще у мужчин в возрасте 20–30 лет. Гораздо реже выявляются случаи заболевания в зрелом возрасте.
Клинические проявления болезни сильно выражены по сравнению с другими пигментными гепатозами. Отмечается:
Такие симптомы пациенты отмечают периодами. Иногда этим симптомам предшествует продромальный период с покраснением горла, слабостью, повышением температуры тела до 37,2–37,5 С.
Диагностика негемолитической и энзимопатической желтухи
В первую очередь больным с подозрением на развитие энзимопатической желтухи должны быть исключены все другие, более частые причины её развития: вирусные, токсические, аутоиммунные поражения печени.
Врач внимательно изучает историю болезни, расспрашивает про наличие болезней у родственников, оценивает эпидемиологический анамнез и наличие вредных привычек у пациента. Среди лабораторных методов диагностики общими для обоих заболеваний являются:
Отсутствие изменений в анализах со стороны аминотрансфераз и щелочной фосфатазы при высоком уровне билирубина за счёт конъюгированного служит подтверждением диагноза указанных наследственных синдромов.
При подозрении на синдром и Ротора раньше определяли уровень коньюгированного билирубина после приёма фенобарбитала. В настоящее время это не показано.
К общим инструментальным методам обследования для двух патологий относятся:
Можно ли вылечиться
Для людей с синдромом Ротора и излечение невозможно, так как это врождённое нарушение обмена веществ. Существуют определённые рекомендации, способствующие некоторому улучшению состояния ребенка и снижению симптоматики:
Медикаментозное лечение может быть как направленным на снижение уровня билирубина, так и симптоматическим. Раньше рекомендовался приём фенобарбитала, но теперь, в связи с множеством побочек и невысокой эффективностью, такое лечение не рекомендовано.
В исследованиях отмечается некоторый положительный эффект от применения урсодезоксихолевой кислоты и рифампицина. Но эти препараты также имеют побочные эффекты и противопоказания, поэтому назначаются индивидуально и только лечащим врачом.
Несмотря на то что патология врождённая и неизлечимая, прогноз для больных вполне благоприятный, без опасных осложнений. Если соблюдать предписания врачей, то болезнь не влияет на качество и длительность жизни больного.
Вы можете задать вопрос врачу-гепатологу в комментариях. Спрашивайте, не стесняйтесь!
Статья опубликована: 2019-09-26
Статья обновлялась в последний раз: 12.12.2021
Желтуха Дабина-Джонсона симптомы и лечение
Желтуха Дабина-Джонсона является доброкачественным пигментным гепатозом и выражается в непостоянной желтухе, при которой повышается уровень несвязанного билирубина. Данное заболевание наиболее распространено на Среднем Востоке. Прогноз заболевания благоприятен, оно может длиться в течение большого промежутка времени, однако функционирование печени при этом не нарушается. Причина желтухи Дабина-Джонсона – аутосомно-рецесивная наследственность. Дефект на уровне гена заключается в генной мутации, которая кодирует белок, выступающий ионным каналом, а также транспортером органических молекул. Провоцирующими факторами могут быть инфекционные заболевания, нервное перенапряжение или физическая нагрузка.
Симптомы желтухи Дабина-Джонсона
Симптомами желтухи Дабина-Джонсона является желтуха (у 70% людей молодого возраста), боль в животе, рвота и тошнота. Очень часто увеличивается печень. Важно отметить тот факт, что при желтухе Дабина-Джонсона не возникает ощущения зуда. Диагностика заболевания в нашем медицинском центре проводится с помощью холецистографии, а также на основании обнаружения в суточной моче концентрации копропорфирина.
Лечение желтухи Дабина-Джонсона
Лечение желтухи Дабина-Джонсона проводится, когда явно проявляются признаки желтухи. Специалисты нашей клиники имеют опыт в лечении данного заболевания, пациентам будет назначена специальная диета, витаминотерапию и средства с желчегонным эффектом. Врач даст рекомендации по коррекции образа жизни. Немаловажным в лечении будет санация хронических очагов других болезней. Терапия проводится на протяжении всей жизни, но наши специалисты сумеют подобрать эффективное лечение, которое быстро уменьшит симптомы заболевания и улучшит качество жизни.
Консультация и прием врача
Более подробную информацию Вы можете узнать по телефонам указанным на сайте или обратиться в наш Медицинский Центр. Мы работаем Без Выходных с 8.00 до 22.00 по адресу: г.Москва ВАО (Восточный Административный Округ) Сиреневый Бульвар 32А